第九章染色体畸变.pptxVIP

会计学;三 教学难点：染色体结构变异,易位和倒位的遗传学效应。 四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12. 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大学出版社，2002年3月版。;4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农业出版社，2002年1月版。 5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社，2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学出版社，2001年9月版。;本章结构The structure of this chapter;变异(variation)来源 基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化 ;遗传物质的改变;果蝇唾腺染色体;第一节 染色体结构改变;一 缺失（deletion or deficiency);(二)缺失的细胞学和遗传学效应 1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。 2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 3、假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因 4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。; 缺失环;玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥的循环;二 重复（duplication);第13页/共47页;三 易位（translocation);第15页/共47页;第16页/共47页;相互易位杂合体的分离;第18页/共47页;2、非相互易位（nonreciprocal translocation):单向易位即转座(transposition);3、整臂易位（whole-arm translocation)：两条非同源染色体之间整个染色体臂的转移。 4、罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。;（二）易位的遗传学效应; 由于易位杂和体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。;四 倒位（inversion);（二）倒位的细胞学和遗传学效应; 倒位环(inversion loop);着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片;着丝粒在倒位环以内，交换不形成桥和断片;3、 平衡致死系(balanced lethal system);第二节 染色体数目改变; （三）染色体组型（核型, karyotype）：一种生物体细胞内核分裂中期时染色体的数目、大小和形态特征的总和。 染色体组成按国际规定，大在前，小在后；中部着丝粒在前，亚中着丝粒次之，端着丝粒在后排列成图。 （四）整倍体：整倍体（euploid)指的是染色体数目变异呈成套数目的改变。 （五）非整倍体：非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型。;二 整倍体(euploid);(一) 同源多倍体;2、同源多倍体的特点;（3）同源多倍体多见于植物，少见于动物。 （4）同源多倍体的由于染色体的加倍，细胞体积增大，基因产物也随之增多，但成熟迟缓，奇数倍体多不能产生后代；例如四倍体大麦蛋白质含量比二倍体提高10-12%。;(二) 异源多倍体(allopolyploid): ;(三) 多倍体的诱发;(四) 多倍体的应用 1、三倍体无籽西瓜的培育;2、异源八倍体小黑麦的培育;烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较;2倍体和4