《大数据技术》教学大纲（本科）.docxVIP

PAGE PAGE 121 大数据技术 一、课程简介 生物大数据所蕴含的巨大潜在价值使其备受关注。本课程起于大数据，讲授生物大数据的产生、数据资源、数据分析、可视化与实际的应用。本课程是应测序技术的普及而创建，讲授的内容面向新一代测序技术所获得的生物医学大数据。本课程主要是以大数据为主角，以解决医学相关问题为主线，旨在让学生了解生物医学大数据的基本概念，了解生物大数据的特点、价值与应用，掌握生物大数据的分析技能。 《大数据技术》这门课程的开展，从基础的大数据基本概念、大数据的发展历史、大数据的数据类型、大数据处理架构、生物大数据集成仓库、生物大数据数据处理与可视化、大数据在复杂疾病中的分析策略等各个方面入手，由浅入深，能够引导同学在面对生物医学领域中大量高通量数据时，可以独立运用所学知识进行基于大数据的实际应用，极大增强了学生的处理和分析大数据的能力，提高科研水平。 二、理论教学内容 生物大数据简介 掌握内容：生物大数据的基本概念及大数据的特点。 了解内容：生物大数据的产生背景，生物大数据的种类及其及其在生物医学方面的应用前景。 基于R与Hadoop的大数据分析理念 掌握内容：Hadoop核心组件：分布式文件系统HDFS、分布式计算框架Mapreduce和数据仓库Hive。 了解内容：Hadoop相关的其他核心组件，R与Hadoop的整合分析系统Rhadoop。 生物大数据集成仓库 掌握内容：TCGA、cBioPortal for Cancer Genomics、国际癌症基因组联盟（ICGC）和Catalogue of Somatic Mutations in Cancer（COSMIC）大数据仓库的数据组成和访问；掌握基因组变异数据库 dbGap、dbVar、1000 genomes、dbSNP、LSDBs、HGMD、OMIM和ClinVar数据存储和访问； ENCODE、NIH Roadmap Epigenomics Project、Human Epigenome Atlas、GEO、UCSC数据库数据组成和数据访问；STRING、CircNET、ImmuNet和人类信号网络等网络资源。 了解内容：4Dgenome、3CDB、MethylomeDB、DiseaseMeth、NGSmethDB和MethBas等其他的数据库资源，其他的网络通路数据资源（http：// /）。 生物大数据处理方法与软件 掌握内容：RNA-seq数据分析的基本流程、差异表达的识别软件以及应用RNA-seq数据识别 lncRNA；GSITIC处理SNP6.0芯片数据识别CNV；组蛋白修饰信号的定量、峰识别软件（如MACS、 peakSeq）以及差异的组蛋白修饰位点识别软件（如ChIPDiff）；DNA甲基化定量、差异甲基化位点DMR的识别软件（如HumanMethylation450 BeadChip芯片数据开发的R包ChAMP、RMAPBS和针对WGBS甲基化数据开发的分析工具Bsmooth等）。 了解内容：WGCNA识别共表达模块以及时间序列表达的分析软件Dynamic Regulatory Events Miner （DREM）；ChromHMM染色质状态识别以及区间的功能富集软件GREAT；使用 Bedtools和Samtools对测序数据进行处理；CRISPR–Cas9技术原理以及相关基因提取（如MAGeCK软件）。 生物大数据可视化 掌握内容：Epigenome Browser（即UCSC Genome Browser）、WashU Epigenome Browser、 Ensembl和JBrowse表观数据可视化浏览器；环形基因组可视化circos；cytoscape及相关的插件使用，如：功能富集的可视化插件Enrichment Map、ClueGO等。 了解内容：IGV和ChAsE （Chromatin Analysis and Exploration）等可视化软件。 6.生物大数据与复杂疾病 掌握内容：大数据与生存分析、大数据用于癌症亚型分类、大数据技术识别biomarker。 三、实验教学内容 基于SNP6.0芯片数据初步筛选乳腺癌相关的风险基因基本内容：TCGA数据库和GSITIC软件包。 基本要求：熟练运用TCGA数据库下载乳腺癌相关的SNP6.0芯片数据，并采用GSITIC软件包进行数据处理分析，初步筛选乳腺癌相关的风险基因。 识别乳腺癌条件下DMR（或DHMS）影响的生物学功能 基本内容：基于高通量测序数据识别差异甲基化区域和差异组蛋白修饰区域。 基本要求：熟练运用ChIP-seq数据，并采用软件包进行数据处理分析，初步筛选乳腺癌相关的风险基因，探索癌症表观调控影响的生物学功能。 基于乳腺癌多组学数据探索lncR