《医学遗传学》教学大纲（本科）.docxVIP

PAGE PAGE 70 医学遗传学 一、课程简介 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，《医学遗传学》课程的教学目的在于通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，使学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制，为学生在将来实际工作中研究遗传性疾病打下基础。 儿科是遗传性疾病的高发科室，通过对《医学遗传学》课程的学习，可以使学生了解各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生临床遗传咨询的基本技能，为学生在将来实际临床工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论教学内容 绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类；遗传三定律。了解内容：对遗传病的误解。 遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色质和异染色质；X染色质；Lyon假说。了解内容：Y染色质；性别决定的染色体机制。 遗传的分子基础 掌握内容：碱基替换；移码突变和整码突变；动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征；mRNA的转录与加工；RNA编辑。 单基因病 掌握内容：常用系谱符号，系谱绘制，系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；外显率、表现度；延迟显性；携带者；近亲婚配；交叉遗传；基因座异质性；遗传印记；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：完全显性；不完全显性、共显性；修饰基因；选样偏倚；全男性传递；临床上常见的单基因遗传病；等位基因异质性；基因多效性；限性遗传；从性遗传；拟表型；不完全外显后代发病风险应注意的问题。 线粒体遗传病 掌握内容：mtDNA的遗传特征；线粒体病的发病机制。 了解内容：mtDNA的结构特征；临床上常见的线粒体遗传病。 多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应。了解内容：多基因的遗传特点；回归；遗传率的计算；查表计算再发风险。 染色体病 掌握内容：Denver体制；ISCN（2016）关于正常核型和染色体畸变（缺失、倒位、易位）的书写规则；染色体数目异常、结构畸变及发生机制；嵌合体；染色体结构畸变在减数分裂过程中的传递；唐氏综合征。 了解内容：染色体显带技术；染色体多态性；分子细胞遗传学；染色体畸变的原因；多倍体；环状染色体；等臂染色体；其他临床上常见的染色体综合征。 群体遗传学 掌握内容：遗传平衡定律；基因频率的计算；突变、选择、近亲婚配对群体遗传结构的影响。 了解内容：突变率的计算方法；选择压力改变对群体遗传平衡的影响；遗传漂变、隔离、迁移对群体遗传平衡的影响；遗传负荷。 人类疾病的生化和分子遗传学 掌握内容：分子病的概念；血红蛋白病的发病机制；酶蛋白病的概念；苯丙酮尿症。 了解内容：血红蛋白分子结构及其表达的遗传控制；镰状细胞贫血、α地中海贫血和β地中海贫血；血友病；Marfan综合征；成骨不全；白化病；半乳糖血症。 药物遗传学 掌握内容：特应性；药物代谢的遗传基础；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；酒精代谢和酒精中毒。了解内容：异常药物反应的遗传基础。 肿瘤遗传学 掌握内容：克隆演进；Ph染色体；癌基因；原癌基因的激活机制；RB1基因、TP53基因的作用机制；肿瘤发生的遗传学说。 了解内容：肿瘤及分类；染色体异常与肿瘤的关系；癌基因的发现；其他肿瘤抑制基因的作用机制；临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 遗传病的诊断 掌握内容：系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查的适应症；基因诊断的特点和基本途径；连锁分析。 了解内容：遗传病诊断的类型；遗传病的临床病史和体征检查；遗传病基因诊断的其他方法。 遗传病预防 掌握内容：遗传咨询的程序；产前诊断的对象；新生儿筛查和携带者筛查。 了解内容：遗传咨询的一般原则；产前诊断的方法；遗传筛查的类型；遗传登记的标准和对象。 遗传病的治疗 掌握内容：药物治疗和饮食控制疗法的原则；基因治疗的基本方式；目的基因转移的方法。了解内容：遗传病的手术治疗；苯丙酮尿症的饮食控制疗法；基因治疗的策略及临床应用。三、参考资料 参考书 Thompson Thompson Genetics in Medicine，8e.Robert L.Nussbaum， Roderick R.McInnes， Huntington F Willard.Elsevier.2015 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature （2016）.Jean McGowan-Jordan， Annet Simons，Michael Schmid.Karger.2016 网络资源 Gene Ⅸ- http：///book/genes/ OMIM（