遗传病与人类基因组计划.pptVIP

DNA电泳与限制性酶切图谱 基因突变使得内切酶图谱改变 酶切 电泳 放射性探针杂交 图谱多态性 RFLP 用于 镰刀状贫血症基因检查 正常有 1150 bp 和 200 bp， 突变后 没有上述两条条带，多一条 1350 bp ?－珠蛋白基因  RFLP 技术亦可用于检查 缺陷基因携带者。 RFLP 技术还可用于其他领域，如：  亲缘关系确认、法医学等等。 在法庭上可用 RFLP 于谋杀案取证 返回 返回 RFLP 用于亲子关系确认，电泳图谱中 左侧：母亲 中间：儿子 右侧：父亲（？） 3、遗传病的治疗 遗传病的治疗分为三个层次：（1）生理水平的治疗——对症治疗 如： 苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙氨酸含量 白化病——戴帽子和墨镜 （2）蛋白质水平治疗 向病人体内补充缺失的蛋白质。 如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。  有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。 返回 CF病儿 吸入基因工程法制备的 DNA 酶粉， 症状大为改善。 （3）基因治疗 遗传病的