慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤、自身免疫性溶血性贫血诊疗指南（2022年版）.pdfVIP

慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤 诊疗指南 （2022年版） 一、概述 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤是一种成熟B 淋巴细胞克隆增殖性肿瘤，临床表现外周血淋巴细胞增多、 肝脾及淋巴结肿大，并累及淋巴系统以外其他器官，晚期可 表现为骨髓衰竭。慢性淋 巴细胞 白血病 （chronic lymphocytic leukemia，CLL）与小淋巴细胞淋巴瘤 （small lymphocytic lymphoma，SLL）具有同样的病理和免疫表型 特点。不同的是，CLL疾病主要集中在外周血中，而SLL疾 病主要集中在淋巴结。 CLL/SLL是西方最多见的白血病类型，占到全部白血病 的25%～35%，欧美人群中年发病率达到 （4～5）/10万。男 性多见，男女比例 1.2 ∶1～1.7：1。而亚洲人群CLL/SLL 的 发病率明显低于欧美。日本、韩国、中国台湾地区的人口登 记资料显示的发病率大约是欧美的1/10。 CLL/SLL 多为老年发病，欧美报告的中位发病年龄在 70～75岁，而中国的中位发病年龄为65岁。 二、诊断及鉴别诊断 （一）临床表现。 1.症状。 1 早期可无症状，患者常因体检偶然发现血常规异常而被 确诊。部分患者可以因为偶然发现淋巴结无痛性肿大就诊， 颈部多见，有时候可以自行回退缩小，但很少完全消失。晚 期可出现疲乏、盗汗、食欲减退、低热、体重减轻等症状。 可能出现获得性免疫缺陷，患者可以反复感染；或发生免疫 性疾病，如自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少、纯 红细胞再生障碍性贫血等。虫咬性皮炎多见。 2.体征。 （1）淋巴结肿大：可以有浅表淋巴结肿大，颈部、腋 下多见、腹腔淋巴结肿大及纵隔淋巴结肿大。可以发生融合， 成为大包块。 （2）脾大：常与淋巴结肿大同时存在。少数巨脾患者 可以有因脾脏梗死造成的左上腹痛。 （3）肝大：可以存在。 （4）韦氏环肿胀：可以见到口咽环缩窄，可以因扁桃 体肿大或者淋巴细胞浸润在黏膜下造成增厚所致，可以引发 睡眠呼吸暂停、吞咽困难等。 （5）皮肤损害：可以有白血病皮肤浸润，需要病理诊 断。可以有天疱疮及血管性水肿等副肿瘤综合征表现。 （6）其他器官累及：小部分患者有肾病综合征。可发 生Richter转化，即转化成大细胞淋巴瘤。可以发生急性髓 系白血病、骨髓增生异常综合征、皮肤癌、肺癌、胃肠道肿 瘤及黑色素瘤等第二肿瘤。 2 3.实验室检查。 （1）血细胞计数：外周血单克隆性B淋巴细胞≥5×109/L。 白血病细胞形态类似成熟的小淋巴细胞。偶见原始淋巴细胞、 少量幼稚或不典型淋巴细胞。中性粒细胞比值降低，随病情 进展可出现血小板减少和/或贫血。外周血涂片易见涂抹细 胞。 SLL 时外周血淋巴细胞计数正常，或者轻度升高，外周 血单克隆性B细胞不超过5×10/L。9 血细胞减少时需要进行免疫性血细胞减少及CLL进展相 关骨髓衰竭鉴别。可见抗人球蛋白试验阳性。生化和尿液检 查有溶血表现。 （2）骨髓和淋巴结检查：骨髓细胞学检查有核细胞增 生明显或极度活跃，淋巴细胞≥40%，以成熟淋巴细胞为主； 红系、粒系及巨核系细胞减少；溶血时幼红细胞可代偿性增 生。骨髓活检，CLL细胞浸润呈间质型、结节型、混合型和 弥漫型，其中混合型最常见、结节型少见，而弥漫型预后最 差。CLL细胞对淋巴结的浸润多呈弥漫性。 （3）免疫表型：CLL的典型免疫表型为kappa （κ）或 lambda （λ）限制性、CD5+、CD23+、CD19+、CD20+；部分 患者免疫表型不典型，尤其套细胞淋巴瘤 （mantle cell lymphoma，MCL）可以CD5+，为更好地鉴别，可以增加CD43、 CD79b、CD22、sIgM、CD81、CD200、CD10或ROR1协助诊断。 经典CLL表型是CD43+、CD79b弱+、CD81-、CD200+、CD10-