染色体畸变与染色体病.pptVIP

Down综合征 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 第23页，共36页，编辑于2022年，星期一 DS的表型特点 是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 发生率随母亲年龄增加而升高 患者智力低下，免疫功能缺陷，易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍 第24页，共36页，编辑于2022年，星期一 Down综合征表型在21号染色体的区域定位 第25页，共36页，编辑于2022年，星期一 DS的临床特征 特征 频率(％) 特征 频率(％) 斜眼裂 82 颈部皮肤松弛 81 腭窄 76 身材矮小 75 多动 73 鼻梁扁平 68 第1、2趾间距宽 68 手短而宽 64 颈短 61 齿畸形 61 内眦赘皮 59 第5指短 58 张口 58 第5指内弯 57 Brushfield斑 56 舌有沟 55 通贯掌 53 耳廓畸形 50 舌外伸 47 ? ? 第26页，共36页，编辑于2022年，星期一 第27页，共36页，编辑于2022年，星期一 关于染色体畸变与染色体病 第1页，共36页，编辑于2022年，星期一 人类染色体的3种类型图解 第2页，共36页，编辑于2022年，星期一 人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因 具有一个染色体组的细胞称为单倍体(haploid),用n表示,具有两个染色体组的细胞称为二倍体(diploid),用2n表示 第3页，共36页，编辑于2022年，星期一 人类正常体细胞染色体的数目 ： 2n=46条 正常生殖细胞(精子/卵子)染色体的数目: n=23条 第4页，共36页，编辑于2022年，星期一 染色体分组、核型与显带 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 核型描述: 染色体总数,性染色体组成 46,XX/46,XY 第5页，共36页，编辑于2022年，星期一 人类染色体命名国际体制 界标（landmark）、区（region）、带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号 第6页，共36页，编辑于2022年，星期一 显带染色体的界标、区和带示意图 第7页，共36页，编辑于2022年，星期一 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变（数目畸变和结构畸变）。 染色体畸变（chromosome aberration） 第8页，共36页，编辑于2022年，星期一 染色体畸变发生的原因 自发畸变 诱发畸变 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 第9页，共36页，编辑于2022年，星期一 整倍体改变(数目畸变) 染色体数目变化是单倍体的整倍数。 三倍体 双雄受精 双雌受精 四倍体 核内复制（肿瘤） 核内有丝分裂 胎儿多流产 第10页，共36页，编辑于2022年，星期一 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型: 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 非整倍体的改变(数目畸变) 单体型——45,x 第11页，共36页，编辑于2022年，星期一 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型: 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 三体型——21三体 第12页，共36页，编辑于2022年，星期一 三体型以上统称多体型。常见于性染色体畸形，如48,XXXY 当一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体（Chimera）。如45,X/46,XX；46,XX/47,XXY 第13页，共36页，编辑于2022年，星期一 非整倍体改变的机制 染色体不分离 染色体丢失 第14页，共36页，编辑于2022年，星期一 染色体结构畸变 染色体发生断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 第15页，共36页，编