染色体的结构和功能.pptVIP

摩尔根发现白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，则F2果蝇中有3/4为红眼，l/4为白眼，但所有白眼果蝇都是雄性的。 摩尔根对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（w）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。 第23页，共35页，编辑于2022年，星期一 3 人类的伴性遗传 1）伴X显性遗传 A. 抗维生素 D佝偻病 B. 女性多于男性，且女性患者多为杂合子发病 XRXr, XRY或XRXR(少) 2）伴X隐性遗传 A. 红绿色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 B. 男性多于女性 C. XcY或XcXc 色盲 第24页，共35页，编辑于2022年，星期一 例：红绿色盲,色盲基因—Xb, 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 P 携带者 XBXb × XBY 正常男性 XB Xb XB Y × XBXB 男患者 正常女性 F1 XBXB XBXb XBY XbY Xb Y XB F2 XBXb XBY 第25页，共35页，编辑于2022年，星期一 第1页，共35页，编辑于2022年，星期一 一 染色体的形态结构 染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质)；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。 1879年德国生物学家弗莱明把细胞核中的丝状染色体和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年正式被命名为染色体。 第2页，共35页，编辑于2022年，星期一 1、染色体的基本结构——核小体 Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。 第3页，共35页，编辑于2022年，星期一 核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。 一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。 密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠。 绳珠模型 第4页，共35页，编辑于2022年，星期一 染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。 300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。 超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。 从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。 2、 染色体的组装 第5页，共35页，编辑于2022年，星期一 核小体（11nm） 螺线管（30nm） 超螺线管（300nm） 染色单体 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA 压缩7倍 组蛋白 + 一级 二级 三级 四级 第6页，共35页，编辑于2022年，星期一 染色体臂（Arms） 着丝粒（Centromere） 次缢痕（Secondary constricti