染色体变异公开课精美.pptVIP

临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 　　颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 　　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 第30页，共84页，编辑于2022年，星期一 第31页，共84页，编辑于2022年，星期一 (4)性腺发育不良(也称特纳氏综合征) 是由于患者缺少一条X染色体.患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈没有生育能力,患者大约有30%伴有先天性心脏病. 第32页，共84页，编辑于2022年，星期一 (5)XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 第33页，共84页，编辑于2022年，星期一 (6)XXY综合征 又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，约25%的患者有乳房发育。 患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。 第34页，共84页，编辑于2022年，星期一 第35页，共84页，编辑于2022年，星期一 染色体病的主要特征： 1、生长障碍 2、智力障碍 3、先天畸形 4、多为散发 5、多数不育 第36页，共84页，编辑于2022年，星期一 请思考： Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条 Q2:雄果蝇的Ⅱ号、Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢? 同源染色体 Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y 二、染色体数目的变异 非同源染色体 第37页，共84页，编辑于2022年，星期一 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 思考 果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体? 第38页，共84页，编辑于2022年，星期一 第39页，共84页，编辑于2022年，星期一 染色体组的内涵 1.一个染色体组中不存在同源染色体 2.一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 3.一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息 4.一个染色体组中不含有等位基因 第40页，共84页，编辑于2022年，星期一 2.细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示 含三个染色体组 1.细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。如图所示 染色体组数目的判断 AaaBbb 含三个染色体组 Ab呢? 染色体 组的数目 = 第41页，共84页，编辑于2022年，星期一 染色体组的判断方法 1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。 2个染色体组 3个染色体组 2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。 Aa AAa Aaaa 4个染色体组 3个染色体组 2个染色体组 第42页，共84页，编辑于2022年，星期一 2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组( ) A、2、 B、3 C、4 D、8 染色体组数的判断办法： 1、基因型题就看同种类型字母的个数 2、图形题就看同源染色体的条数 C 第43页，共84页，编辑于2022年，星期一 人类的染色体 有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体? 第44页，共84页，编辑于2022年，星期一 思考：1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？2、子细胞中有没有同源染色体