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- 2022-04-22 发布于广东
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Familial adenomatous polyposis (FAP)家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等,常密集排列,有时成串、成簇。发病初期无明显症状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗,不可避免地出现癌变,且可表现为同时多原发性肠癌。 第七页,共二十三页。 * 疾病图例 第八页,共二十三页。 * 临床特点 便血(鲜红或暗红色,可附于大便表面或搀杂其中)、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状,可伴或不伴腹痛、贫血等。往往结肠镜发现大量息肉,一般超过100个。 第九页,共二十三页。 * 病理特点 FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤,成群密集或成串排列,其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多,开始生长的平均年龄是15岁,在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般1cm,息肉多数是宽基底,2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并
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