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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识 2022 年版
摘要
葡萄糖激酶基因 (GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病 (MDM)的常见类型,
即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病 (MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的
血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命
周期的特定阶段 (如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、
误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于
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