内分泌疾病PPT课件2.ppt

* * * * 病因 etiology 散发性先天性甲低 　（四）甲状腺或靶器官反应低下 前者是由于甲状腺细胞质膜上的GS。蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而对TSH无反应；后者是末梢组织β—甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。均为罕见病。 　　 （五）母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身 免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通 过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时 性甲低，通常3个月内消失。 * 病 因 地方性- 碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童地方性甲低的常见原因。 * 临床表现 Symptoms and signs 散发性sporadic 甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。 其主要特点有三： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 * 临床表现 Symptoms and signs 新生儿期症状 （neonatal period symptom and signs ） 常为过期产儿 生理性黄疸延迟 腹胀、便秘，脐疝，易误诊为巨结肠 代谢率低 表现为睡眠多 对外界反应低下，哭声低 声嘶、喂养困难 体温低、末稍循环差 散发性sporadic * 临床表现symptoms and signs 典型症状（半年后）( Characteristic symptoms) 1、特殊面容和体态 ?面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部 粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短 ?体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5 散发性 sporadic 2、神经系统症状 智力低下，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝；运动发育障碍，如坐、立、行、 走的时间均延迟。 * 临床表现 symptoms and signs 典型症状（半年后）( Characteristic symptoms) 散发性 sporadic 3、生理功能低下 ? ? ? 六低 — 体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 五慢 — 呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 四少 — 少食、少哭、少动、少汗 4、TSH和TRH分泌不足 TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。 * 临床表现 symptoms and signs 因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠： 地方性 endemic 地方性甲状腺功能减低症 1、神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低 2、粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。25%有甲状腺肿大 。 所以，在缺碘地区预防呆小症的发生， 应在妊娠期注意补充碘。 * 临床表现 Symptoms and signs 散发性sporadic 呆小症 * * 浮肿面容，身材矮小 呆傻面容，反应迟钝 黏液性浮肿的面容 智力低下，身材矮小 * 黏液性浮肿的面容 明显的腹部膨隆、脐疝 病人和 18岁同龄人相比 * 先天性甲低 男孩，13岁 * * 实验室检查 Laboratory findings 1、新生儿筛查 （neonatal screening） 由于本病在遗传代谢性疾病中的发病率高，我国自70年代起列入新生儿的筛查计划。于1995年6月颁布“母婴保健法”后， 已规定本病为筛查内容之一。 《新生儿疾病筛查管理办法》已经 2008年12月1日卫生部部务会议讨论 通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统