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XY纯性腺发育不全相关知识 别名 Swyer综合征 概述 1955年Swyer首次报道本症，又称Swyer综合征。XY纯性腺发育不全多见，约占2/3。 病因与发病机制 患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。 诊断要点 诊断要点概述 诊断要点为：①出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。②染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。③性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。 临床表现 患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25％~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。 治疗概述 1．本症条索状性腺易转化为生殖细胞瘤，潜在恶变机率较早，故确诊后应早期切除性腺。 2．青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，患者可以结婚，但无生育能力。