探究CNVseqQFPCR核型分析在羊水的染色体畸变检测当中的应用.docVIP

探究CNVseqQFPCR核型分析在羊水的染色体畸变检测当中的应用 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：探究CNVseqQFPCR核型分析在羊水的染色体畸变检测当中的应用 1 1、材料与方法 2 2、结果 4 文2：染色体畸变核型分析 5 1 资料与方法 6 2 结果 7 3 讨论 9 参考文摘引言： 11 原创性声明（模板） 12 文章致谢（模板） 12 正文 探究CNVseqQFPCR核型分析在羊水的染色体畸变检测当中的应用 文1：探究CNVseqQFPCR核型分析在羊水的染色体畸变检测当中的应用 出生缺陷在我国的发生率约％，而以染色体数目异常、大片段缺失或重复及致病性基因组致病性拷贝数变异（CopyNumberVariation，CNV）等为主的染色体畸变约占出生缺陷的遗传学病因的80％以上［1?2］。染色体核型分析技术（下文简称为核型分析），是染色体疾病确诊的金标准之一，但需要细胞培养，存在检测时间长、通量低、分辨率较低（无法检出5Mb以下的CNV）等诸多不足，已无法满足日益增长的产前诊断需求［2］。基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序（CopyNumberVariatioequencing，CNV?seq）技术由于其具有检测覆盖面广、通量高、易操作、所需