ALK基因突变和对应靶向药物.docVIP

间变性淋巴瘤激酶（ALK）突变的形式有过分表达、与其余基因形成交融基因，发生点突变 等等。ALK基因交融突变是非小细胞肺癌（ NSCLC）常有的一种驱动基因，中国非小细胞肺 腺癌中ALK交融突变阳性的比率为 5.3%，在非小细胞肺腺癌、年轻患者（小于 60岁）以 及不吸烟的人群中发生率较高， ALK阳性的非小细胞肺癌被以为是一种分子亚型， 相对应的 靶向药物与EGFR分子亚型完整不同样。 ALK交融基因突变主要在肺腺癌里常有， 一般肺鳞癌患者ALK交融基因突变概率很低， 有报道说1400个肺鳞癌患者里 ALK交融基因的发生率为1.3%。考虑到ALK整体突变频率 仅有5%，所以关于鳞癌患者也是能够做一下 ALK检测的。因为非小细胞肺癌里的驱动基因 突变一般是相互排斥的，也许说一山不容二虎，癌细胞也没有必需搞两个驱动突变。 有研究 说亚裔的EGFR、KRAS野生型的腺癌患者， ALK阳性比率高达30%-42%，所以若是发现 EGFR和KRAS是野生型，是更有必需测下 ALK基因的。 一、ALK交融突变的检测 图1：非小细胞肺癌中ALK的重排形式 据报道，目前已发现21种EML4-ALK的交融形式，别的ALK还可能与TFG、KIF5B、KLC1、PTPN3、STRN等基因发生交融，所以ALK交融突变的诊断是存在必然难度的。下表是关于ALK交融突变的诊断方法，及其相应的特色。 表1：AL