叶酸基因检测用药指导.xlsVIP

药物 叶酸 预测内容 疗效 送检标本 外周血/口腔拭子 检测项目 MTHFR C677T 基因型 TT CT CC 表型 突变纯合子 突变杂合子 野生型 指标意义 酶活性显著降低↓ 酶活性降低↓ 酶活性正常√ 用药指导 增加剂量，延长周期 增加剂量，延长周期 常规剂量 备注 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指南：叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》）。MTHFR是叶酸代谢的关键酶。MTHFR 677位点突变杂合子患者酶活性活性降低35%，突变纯合子患者酶活性显著降低70%。 突变纯合子人群MTHFR活性显著降低，叶酸补充：孕前3个月800微克/天，孕早期0-12周800微克/天，13-40周400微克/天。突变杂合子人群MTHFR活性降低，叶酸补充：孕前3个月400微克/天，孕早期0-12周800微克/天，13-40周400微克/天。野生型人群MTHFR活性正常，叶酸补充：孕前3个月400微克/天，孕早期0-12周400微克/天。