地贫防治知识课件.pptVIP

精品课件资料 一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 地贫防治知识 . * 精品课件资料 地贫现状：发病率 地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，“两广”地区是全球地贫高发区之一，人群基因携带率高达20%（广西20%、广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%），广西每4个人、广东每9个人中即有1人为地贫基因携带者，广西每55对新婚夫妇中就有一对需要做产前诊断，每220位孕妇中就有一位怀有重型或中间型地贫胎儿！ . * 精品课件资料 按地贫规范方案治疗，1名重型地贫患儿终生治疗费用高达1000万元以上。这给家庭、社会都带来了沉重的负担。 地贫现状：经济负担 . * 精品课件资料 什么是地中海贫血？ 地中海贫血又称海洋性贫血（简称“地贫”），主要分为α和β地贫两种，以α地贫最常见。由于最早在意大利、希腊和塞浦路斯等地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。 . * 精品课件资料 地贫发生的原因 本病的发生是由于常染色体遗传性缺陷，引起血红蛋白分子中的α和β珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少，不能产生功能正常的红血球，从而导致溶血性贫血为主的症状群。 . * 精品课件资料 由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。可呈现特殊的“地贫面容”。 地贫的临床症状 . * 精品课件资料 地贫面容 . * 精品课件资料 地贫主要分α和β两种，每种又分为重型、中间型、轻型和静止型四级，而β地贫相对较轻。轻型无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。 地贫的临床症状 . * 精品课件资料 重型α地贫胎儿，又 称 Barts′水肿胎，因四个α基因全部缺失(--SEA /--SEA) ，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期胎儿死在宫内。即使怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等。 地贫的临床症状 . * 精品课件资料 Barts′水肿胎 . * 精品课件资料 什么是地贫初筛阳性？ 凡有以下任何一项情况，即为地贫初筛阳性（或称地贫表型阳性）： ①血常规： MCV＜82fl和/或MCH＜27pg； ②电泳：HbA2≥3.5%，和/或HbF增高，或出现异常Hb区带。 . * 精品课件资料 血红蛋白电泳分析结果： HbA2量：轻型β地贫和静止型β基因携带者增高。 HbF量: 中间型和重型β地贫明显增高。 血红蛋白H区带：中间型α地贫（HbH病）的特征。 异常波型：各种异常血红蛋。 . * 精品课件资料 人群筛查 血常规MCV＜82fl和/或MCH＜27pg 血红蛋白分析（排除异常血红蛋白） HbA2＜2.5% HbA2＞3.5% HbA2正常或临界值 血清铁蛋白和α地贫基因检测 血清铁蛋白、α和β基因检测 建议做β地贫 基因检测 . * 精品课件资料 地贫的遗传咨询与指导 夫妻俩若同为同型轻型地贫基因携带者，其子代的遗传几率是：25%为正常胎儿，50%为轻型地贫（同父母），25%为重型地贫患者。若夫妻俩只有一方为地贫携带者，则其子代的遗传机率为：50%为正常胎儿，50%为轻型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病率均等。 . * 精品课件资料 地贫的遗传咨询与指导 . * 精品课件资料 地贫的遗传咨询与指导 . * 精品课件资料 地贫防治项目的管理要求 . * 精品课件资料 （一）实施目标 2015年重型地中海贫血患儿出生率在2009年的基础上下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降，达到《中国儿童发展纲要》目标。 . * 精品课件资料 （二）分级管理 县（市、区）妇幼保健院的职责： 1.协助县（市、区）卫生局实施组织本辖区的地贫筛查工作； 2.设立县（市、区）级《地中海贫血防治计划》办公室，落实专职管理、信息人员； 3.进行实验室筛查及报告，提供遗传优生咨询； 4.负责筛查地贫基因携带者，阳性病例向市地贫产前诊断分中心转诊进行基因诊断； 5.负责组织辖区相