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孕妇血红细胞检查 血细胞检查应该是血细胞抗原检查。 血细胞检查应该是血细胞抗原检查。 这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生 的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原检查是孕妇最重要的检查之一。 基因诊断： 基因诊断是核酸分子杂交的方法。用基因工程的原理制备基因探针。基因探针一段带标记的、 与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。把基因探针和待查基因都变性成为 单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成 一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用 同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型 肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。 基因诊断方法： 因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。 常用基因诊断技术： 一、Southern 印迹法（Southern blot） 基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链 DNA 的吸附能力很强，当电泳后凝胶经过 DNA 变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸，借助它对深盐溶液的上吸作用，凝胶上的单链 DNA 将转移到滤膜上。转移是原位的，即 DNA 片段的位置保持不变。转移结束后，经过 80℃烘烤的 DNA，将原位地固定于膜上。 当含有特定基因片段已原位转移到膜上后，即可与同位素标记了的探针进行杂交，并将杂交 的信号显示出来。杂交通常在塑料袋中进行，袋内放置上述杂交滤膜，加入含有变性后探针 的杂交溶液后，在一定温度下让单链探针 DNA 与固定于膜上的单链基因 DNA 分子按碱基到互补原理充分结合。结合是特异的，例如只有β 珠蛋白基因 DNA 才能结合上β 珠蛋白的探针。杂交后，洗去膜上的未组合的探针，将Ⅹ线胶片覆于膜上，在暗盒中日光进行放射自 显影。结合了同位素标记探针的DNA 片段所在部位将显示黑色的杂交带，基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变。 二、聚合酶链反应 近年来，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用 PCR 技术可以使特定的基因或 DNA 片段在短短的 2－3 小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察， 也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而 通过扩增至百万倍后直接观察到，而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时。 三、扩增片段长度多态性 小卫星 DNA 和微卫星 DNA 的长度多态性可以通过 PCR 扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析， 这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（ amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR 扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析. 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 当基因的突变部位和性质已完全明了时， 可以合成等基因特异的寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长 20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来. PCR 可结合 ASO，即 PCR－ASO 技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增， 然后再与 ASO 探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因组 DNA 就可进行。 五、单链构象多态性诊断法 单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链 DNA 由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA 电泳迁移率不同， 从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP 法检查基因突变时，通常在疑有突变的 DNA 片段附近设计一对引物进行 PCR 扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰