新教材人教版高中生物必修二 5.3 人类遗传病 教学课件.pptx

第五章 基因突变及其他变异5.3人类遗传病第一页，共四十七页。人类遗传病第二页，共四十七页。01人类常见遗传病的类型第三页，共四十七页。肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第四页，共四十七页。1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。第五页，共四十七页。人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性心脏病患者人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病第六页，共四十七页。人类遗传病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。第七页，共四十七页。人类遗传病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病家族性疾病都属于遗传病吗？家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点。第八页，共四十七页。多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病，现发现500多种人类遗传病单基因遗传病，现发现8000多种第九页，共四十七页。一. 单基因遗传病：1.定义：受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 )2.分类：常染色体显性遗传病常染色体遗传常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体遗传伴X常染色体隐性遗传病伴性染色体遗传伴Y染色体遗传第十页，共四十七页。3.常染色体遗传病：多指、并指、软骨发育不全病例：常染色体显性遗传病特点：男女患病几率相等，连续遗传常染色体遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑病例：常染色体隐性遗传病特点：男女患病几率相等，隔代遗传第十一页，共四十七页。白化病 人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。第十二页，共四十七页。酪氨酸酶苯丙氨酸羟化酶缺乏苯丙氨酸羟化酶积累苯丙酮尿症黑色素酪氨酸正常苯丙氨酸异常损伤神经系统和严重的智力发育障碍苯丙酮酸 临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。第十三页，共四十七页。1 2 3 495 6 7 810小试牛刀：例题：在人类，正常(A)对白化病(a)是显性，求下面家系中有关个体出现的概率。(1)9个体患病的概率?(2)7个体为杂合子的概率?(3)10个体为有病男孩的概率?1/42/31/18解析3、10个体有病的基因型为(aa)，7个体和6个体为Aa的概率均为2/3，他们形成a配子的概率均为1/2，10个体可能是男孩的概率是1/2。则10个体为病男孩的概率=2/3×1/2×2/3×1/2×1/2=1/18解析1、8个体有病，基因型为(aa)，说明了3和4是杂合子，3和4产生a配子的概率均为1/2。两个a配子受精成(aa)