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- 2022-07-22 发布于四川
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1、难治性贫血(RA):见表1。在WHO分类中,规定RA仅示单一红系病态造血,而粒系和巨核系几乎均属正常。但在实践中却常发现RA亦由异质性群体组成。既可示单一红系病态,亦可在粒系和(或)巨核系亦显示严重病态。已证明,伴多系病态的RA,预后差,细胞遗传学异常发生率高,且易向AML转形。 2、环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RARS):见表1。凡示单一红系病态造血的RARS,其症状、体征和并发症主要与贫血相关,预后较好;反之,伴多系病态造血的RARS病例,临床常表现与粒细胞或血小板异常相关的并发症,且生存期短,向AML的转形率高。 3、伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD):见表1。在WHO分型中,RA和RARS二个低危亚型仅示贫血和单一红系病态造血。如果患者在显示二系或全血细胞减少的同时,伴以≥2个髓系细胞(包括骨髓衍生性细胞中的粒系、单核系、红系和巨核系在内)的多系病态细胞≥10%,结合骨髓原始细胞5%,无Auer小体,无单核细胞增多,环形铁粒幼细胞15%,即可诊断为RCMD。 4、伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞增多的难治性血细胞减少症(RCMD-RS):见表1。如果RCMD患者骨髓铁染色示环形铁粒幼细胞≥15%,即符合RCMD-RS的诊断。究竟RCMD和RCMD-RS二个亚型间有无临床和生物学差异至今未明。Germing等[6]报道284例RCMD和RCMD-RS患者之间,证明在生存期和向AML转形方面两者无明显不同。 5、原始细胞过多的难治性贫血(RAEB):按血和骨髓中原始细胞数以及Auer小体的有无分成RAEB-1和-2两亚型(表1)。这里,WHO采取了来自MDS预后因素国际工作组所发表的事实[7],即骨髓中原始细胞≥10%的患者,较之原始细胞10%的病例,前者不仅中位生存期短,且向急性白血病的转形率也高的事实,故将RAEB分成RAEB-1(骨髓原始细胞5%~9%)和RAEB-2(原始细胞10%~19%)二个亚型。 6、5q-综合征:表1。5q缺失可在广谱的原发性和治疗-相关性AML和MDS患者的病程中检出。但狭义的5q-综合征仅指原发性MDS中累及第5号染色体q21和q32带间缺失的一种孤立性细胞遗传学异常。第5号染色体这一区域基因定位试验所提供的证据表明,本综合征所累及的基因与del(5q)相关MDS和AML其它亚组所累及的基因是不同的[8]。在5q-综合征时,患者常以难治性大细胞贫血、血小板数正常或增多,以及巨核细胞数增加(主要为低分叶核型)为主要表现。血与骨髓中的原始细胞5%,生存期较长。倘若另有附加细胞遗传学异常,或血和骨髓中原始细胞≥5%的病例,则必须从5q-综合征的诊断中除外。 二、MDS/MPD混合型 WHO认为,凡带有骨髓增生异常性和骨髓增殖性两种特点的髓细胞系疾病均列入MDS/MPD混合型中,主要包括:慢性粒-单核细胞白血病(CMML),不典型慢性髓细胞白血病(aCML)和幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)三亚型,外加MDS/MPD(未分类)。这里,与过去FAB等的分型不同,WHO采用了较为灵活的观念,对每一例患者,医生要注意判断究竟是以增殖性为主,抑或以病态造血表现占优势,并据此作出处理。 1、CMML[2,9]:多年的实践证明,CMML患者白细胞计数的高低并未显示在两组间有何生物学行为或预后上的不同,故WHO不再将CMML划分成MDS和MPD两亚型。由于认识到CMML原始细胞计数高时预后更为恶劣,故WHO提议按血和骨髓中原始细胞(包括原粒、原单和幼单)数量多寡,将CMML再分成CMML-1和-2两个不同预后组。有关CMML的诊断标准见表2。 持续外周血单核细胞增多1×109/L 无ph染色体或BCR/ABL融合基因 血或骨髓中的原始细胞(包括原粒、原单和幼单)20% ≥1个髓系细胞病态造血,如果缺乏骨髓增生异常征(病态造血) 表现或程度很轻,但有下列指标存在,CMML的诊断仍可成 立,即:①骨髓细胞中有一种获得性、克隆性细胞遗传学异 常,或②单核细胞增多持续≥3个月(要排除所有其它引起单核 细胞增多的原因) CMML-1的诊断:血液中原始细胞5%,和骨髓中原始细胞10% CMML-2的诊断:血液中原始细胞5%~19%;或骨髓中原始细胞 10%~19%;或可检出Auer小体而血或骨髓中的原始细胞20% 伴嗜酸粒细胞增多的CMML-1或CMML-2的诊断:如果以上 CMML-1,-2的标准已存在,当患者外周血嗜酸粒细胞胞数 1.5×109/L,诊断即可成立。 表2 CMML的诊断标准 常见的气缸是由五部分组成的,试分析各部分的主要作用
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