遗传疾病与基因治疗基础知识概述.pptVIP

基因芯片的种类 诊断芯片 用于疾病诊断 检查芯片 用于海关等处的商品检疫 表达谱基因芯片或治疗芯片 用于功能基因检查芯片 第三十一页，共四十二页。 基因芯片的应用 基因诊断 药物筛选 寻找靶基因 基因表达谱 第三十二页，共四十二页。 DNA指纹鉴定 利用重复序列中不存在切点的限制性内切酶——Hinf I酶切整个基因组，形成长短不等的DNA片段，电泳后将其分开，然后用肌红蛋白基因的第一内含子中的串联重复序列作为探针，用32P标记探针的核心序列用探针与待测DNA片段进行杂交，不同个体所得到的杂交带不同，通过放射自显影检测杂交带纹，由于不同个体所得到的DNA带纹不同，这种技术即DNA指纹图谱 第三十三页，共四十二页。 DNA指纹鉴定的遗传基础 基因组中的重复序列 利用VNTR标记 第三十四页，共四十二页。 DNA指纹制备 从人体组织和细胞核中分离DNA 利用限制性酶切消化DNA 利用凝胶电泳分离DNA片段 使DNA片段变性 通过Southern技术进行转膜固定 利用探针与待测DNA杂交 通过放射自显影进行鉴定 第三十五页，共四十二页。 遗传疾病与基因治疗 廖宇静 第一页，共四十二页。 遗传疾病 单基因缺陷 多基因遗传病 染色体遗传病 生化遗传病 线粒体基因病 第二页，共四十二页。 单基因缺陷 也称为孟德尔紊乱（Mendlia