高考生物一轮复习生物：基因突变、基因重组 讲义.docx

第六单元 变异、育种与进化 基因突变、基因重组 【考点梳理】 典例1 某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致组成血红蛋白分子的肽链上，某位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述错误的是（ ） A.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.患者血红蛋白对应的mRNA的碱基序列与正常人不同 D.镰状细胞贫血可用显微镜进行检测 答案：A 解析：患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，A错误；患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白发生了氨基酸的替换，所以患者血红蛋白对应的mRNA的碱基序列和血红蛋白的空间结构与正常人不同，B、C正确；镰状细胞贫血患者红细胞的形态发生了改变，可在显微镜下观察到，故该病可用显微镜进行检测，D正确。 考点链接 基因突变的实例（镰状细胞贫血） 一、致病机理 1.直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 2.根本原因：基因中碱基对 二、病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。 例题练习 （多选题）镰刀型细胞贫血症是由于控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生了替换导致血红蛋白异常，红细胞易破裂导致溶血性贫血。下列叙述正确的是（ ） A. 溶血性贫血会导致个体活力下降，甚至死亡 B. 血红蛋白异常的直接原因是肽链上的氨基酸发生了替换 C. 镰刀型细胞贫血症是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 D. 可通过对绒毛细胞的染色体分析诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症 答案：ABC 解析：A、镰刀型细胞贫血症中的血红蛋白分子的改变导致红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，会导致个体活力下降，甚至引起患者死亡，A正确；B、镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换（谷氨酸被缬氨酸取代），导致血红蛋白结构异常，B正确；C、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生替换，是由染色体上单个基因异常引起的，C正确；D、镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的，对绒毛细胞的染色体分析，不能判断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症，D错误。故选D。 典例2 下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A.基因突变可导致染色体上基因的结构和数目都发生改变 B.发生在植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代 C.基因突变的不定向性体现在基因突变可发生在个体发育的任何时期 D.DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换都会引起基因突变 答案：B 解析：基因突变可以导致染色体上基因的结构改变，但不会引起基因数目的改变，A项错误。发生在植物体细胞的基因突变不能通过有性繁殖传递给后代，但是可通过无性繁殖传递给后代，B项正确。基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位，C项错误。DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，D项错误。 考点链接 基因突变及其影响 一、含义 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失从而引起基因结构的变化。 时间：有丝分裂间期减数分裂前的间期。 原因：DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变（内因）；物理因素，如紫外线、X射线及其他辐射等；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素，如某些病毒等（外因）。 结果：可产生新的等位基因；在配子中，传递给后代；在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传。 二、特点 普遍性：表现在基因突变在生物界中是普遍存在的； 随机性：表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，发生在细胞内不同DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位； 不定向性：表现在一个基因可以产生一个以上的等位基因； 低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 三、意义 （1）对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 （2）基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 例题练习 1.图甲为人体细胞中的一对性染色体，A、a、b和c为染色体上的基因，图乙表示A、b在DNA分子上的位置。下列叙述正确的是（ ） A.基因A突变成a只能发生在细胞分裂间期 B.基因A和b转录时的模板链不一定是DNA分子的同一条链 C.X染色体上DNA分子碱基对缺失导致基因b缺失，该变异属于基因突变 D.基因b控制的性状只在女性群体中出现，c控制的性状只在男性群体中出现 答案：B 解析：基因突变主要发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中，也可以发生在基因转录过程中，A错误；不同基因转录的