高考生物一轮复习生物：人类遗传病 讲义.docx

第五单元 遗传的基本规律 人类遗传病 【考点梳理】 典例1 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ）①原发性高血压②唐氏综合征③囊性纤维化④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 答案：B 解析：①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征又叫21三体综合征，其患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维化属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨；属于多基因遗传病的是①④⑦；属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。 考点链接 人类常见遗传病的类型 一、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （2）类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 （3）实例分析 ①苯丙酮尿症：若控制酶a合成的基因发生突变，缺少酶a，则苯丙氨酸在酶c的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 ②白化病：控制酶b合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。 2.多基因遗传病 （1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：在群体中的发病率比较高。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体变异引起的遗传病。 （2）类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 例题练习 1.下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，错误的是（ ） A.导致镰刀形细胞贫血症的突变是致死突变 B.上述三类患者的父母不一定患病 C.上述三类都是遗传病，患者都可以把缺陷遗传给后代 D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高，但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4 答案：C 解析：人类镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，患者体内缺乏正常血红蛋白，该变异属于致死突变，A正确；人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母不一定患病，B正确；特纳综合征患者的染色体组成为XO，为卵巢和乳房等发育不良的女性，不能把缺陷遗传给后代， C错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，在群体中发病率较高，但由于该遗传病遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，D正确。 （多选题）2.下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A.调查白化病的遗传方式应在人群中随机抽样 B.哮喘病受多对等位基因控制，在群体中发病率较高 C.线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律 D.21三体综合征患者双亲正常，故该病属于隐性遗传病 答案：ACD 解析：调查某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中进行，而调查某种遗传病的发病率应该在人群中随机抽样，因此调查白化病的遗传方式应在患者家系中进行，A错误。哮喘病属于多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确。线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传方式是细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传规律，C错误。21三体综合征是患者的21号染色体多了一条，属于染色体异常遗传病，而不是隐性遗传病，D错误。 典例2 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ） A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 答案：A 解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传定律，A错误；选取的样本要足够多，且要随机取样，调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，避免因为主观