损伤修复突变和转座.ppt

增变基因类别： a、DNA polymerase 相关基因 3’ ? 5’ 校正功能突变 b、错配修复系统的基因 MCE (mismatch correction enzyme) c、DNA?损伤修复系统基因 错配，损伤修复功能丧失 突变率升高 第60页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 6、紫外线的致突变作用 ---嘧啶二聚体 (TT dimer ) ∧ U.V. …C T T A… 第61页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 脱氨氧化 U.V. C U A(a) U.V. U.V. H2O H+ + OH- C(a) C(i) A(a) 脱嘌呤 造成的突变：碱基替代、缺失、重复、移框 第62页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 7、 突变热点（Mutation Hotpoint） 基因自发突变的频率是一定的 DNA分子上某些位点的突变频率大大平均数，这样的位点称为－－－－ 第63页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 a) 重复序列 （repetitive seq. ）/ palindromic seq. e.g. Lac. Operon ---CTGGCTGGCTGG--- b) m5C c) 不同诱变剂作用位点不同，转座子插入位点不同 U C m5C T 脱氨氧化 复制时，模板与新生链间滑动错配 缺失，插入突变 复制期发生在新生链上不发生突变， 若发生在模板链上很快突变 非复制期突变频率50％ 第64页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 DNA 的损伤修复与突变 Mutagen (诱变剂） 完全修复 DNA 损伤 碱基的化学反应 损伤的修复 突变 突变生成 第65页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 1、从突变作用来源上定义 自发突变－－自然界的突变剂或偶然复制错误 诱变 －－人为使用突变剂 ★ 碱基异构式引起DNA复制过程的错误 -----自发突变 碱基异构式 A(amino 氨基) A(imino 亚氨基) C(a) C(i) G(keto 酮式) G(enol 烯醇式) G(k) G(e,i) T(keto) T(enol-2’) or T(enol-4’) 第28页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 碱基异构式引起DNA复制的错配 G(k) C(a) 正确配对 A(a) T(k) 错误配对 G(k) T(e) A(a) C(i) A(i, anti) A(a, syn) A(i, anti) G(k, syn) G(e,i, anti) G(k, syn) G(e,i, anti) A(a, syn) A(i) C(a) G(e) T(k) 第29页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 A(a) T(k) A(a, anti) T(k, anti) C(i) C(a, anti) A(a) A(i, anti) 碱基异构式引起DNA的错配突变 C(i) C(a) G(k, syn) G(k, syn) G(k, anti) G(k) 第30页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 2、从序列改变多少上定义 单点突变(point mutation) (点突变) 多点突变(multiple mutation) 点突变－－－碱基替代、碱基插入、碱基缺失 ● 碱基替代（ conversion ） 转换(transition) Py Py Pu Pu 颠换(transvertion) Py Pu 第31页，共77页，2022年，5月20日，22点52分，星期四 ● 核苷酸缺失或插入 （dNt deletion or insertion ） = 3x dNt ±n x Amino acid = 3x dNt 移框（Framshift ）