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不孕不育染色体检测结果分析（医网） 很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染 色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会 详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从 医网专家问答 网站摘录下来的的些具有代 表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。 问题一 ：男性染色体 46xy 正常吗 ? 我爱人去年去检查是无精症 右侧睾丸穿刺未见精子 又做了染色体 46XY （内容摘自医网问答： /question/963991.html ） 回答： 正常人的染色体数就是 46 条，共 23 对，有 22 对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿 性别检查时医生会用 XN 表示性染色体， 因为不管男女都会有一个 X 染色体， 如果是 XX 则表示女 性，而 XY 则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为 46XY 当然是正常的。 问题二：女方染色体 46xx14p+ 具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？ （摘自医网问答： /question/1197470.html ） 回答： 要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、 +-号等的意思。下面分 别介绍。 常见字母或缩写的意义： 1.缺失： 染色体部分丢失称为缺失（用 del 表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失， 称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。 2. 环状染色体： 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可 形成环状染色体（用 r 表示）。这在辐射损伤时尤为常见。 3. 等臂染色体： 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可 分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用 i 表示）。当然，等臂染色体还可能有 其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着 丝料分别各自连接成一条等臂 。 4 ．倒位： 如果两次断裂形成的片段倒转 180 度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但 基因顺序颠倒，称为倒位（用 inv 表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别 发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长 度和臂率（ p/q 长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。倒位因无 染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。 5. 易位： 染色体片段位置的改变称为易位（用 t 表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条 染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。 染色体间的易位可分为转位和相互易位（用 rcp 表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条 染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。 (1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。 相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约 1－2 ／1000 。相互易 位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而 平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段 的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。 (2) 罗氏易位： 罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。 两条近端着丝粒染色体 （D ／D ，D ／G ，G ／G ） 在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一