号染色体三体综合症.pptxVIP

8号染色体三体综合症 一. 8号染色体形态 二. 8号染色体三体综合症 三. 三体综合症致病机制 第1页/共14页 一. 8号染色体形态 G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区，中段浅带为2区1号带。 长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段深带为2区1号带。 第2页/共14页 人类染色体显带照片 第3页/共14页 人类染色体高分辨550-850条带的模式图即“ISCN（1981） 第4页/共14页 二. 8号染色体三体综合症 几种8号常染色体综合征 8号染色体三体综合症基本特点 8号染色体三体综合症异常 第5页/共14页 1. 几种8号常染色体综合征 第6页/共14页 2. 8号染色体三体综合症基本特点 厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指 第7页/共14页 3. 8号染色体三体综合症异常 常见异常 生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协调性差 颅面部：前额突出，眼窝深陷，斜视，眼间距宽，鼻根宽且鼻孔突出，唇丰满且下唇外翻，小下颌，腭弓高，腭裂，突出的杯状耳，耳轮厚。 第8页/共14页 3. 8号染色体三体综合症异常 四肢：第2至5趾屈曲，肘后旋障碍，手掌、足底褶纹深，通贯手，主关节挛缩，指甲异常。 其他：躯干瘦长，肩胛骨，胸骨异常，短颈或蹼颈，骨盆狭窄，两乳头间距异常，尿道-肾脏异常，心脏缺陷。 第9页/共14页 第10页/共14页 3. 8号染色体三体综合症异常 偶发异常 髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹，隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃平滑肌瘤。 第11页/共14页 三. 三体综合症致病机制 8 8 8 8 47,XX,+8 45,XX,-8 同源染色体配对 染 色 体 复 制 姊妹染色体不分离 46,XX 45,XX,-8和 47,XX,+8 同源染色 体不分离 与正常配子结合 第12页/共14页 谢谢观赏！ 第13页/共14页 感谢您的观看！ 第14页/共14页