第二章染色体病1PPT课件.ppt

- １．缺失（del) : 染色体臂的丢失 q 21 １号 末端缺失： 46, XX, del (1) 中间缺失： 1号 q 21 q 23 46, XX, del (1) （q21 q23） ( q21 ) 中间缺失 1p21 1p23 1p21 1p23 断裂点在 1 染色体的 p21 和 p23 。 简式： 46 ， XX ，del ( 1) (p21p23 ) 46 ， XX ，del (1p21；1p23 ) 详式： 46 ， XX ， del ( 1 ) ( pter→p23：：p21 → qter ) 末端缺失 断裂点在 1p31 处 1p31 46 ，XX ，del (1)(p31) 断裂点在 1p31 处： 简式： 46 ，XX ，del (1)(p31) 详式： 46 ，XX ，del (1)(p31)（ qter→p23：) 染色体上的个别区段多出一份，称为重复。 2. 重复 duplication 简式 ：46 ，XY ，dup ( 2 ) ( q21;q31 ) 详式： 46 ，XY ，dup ( 2 ) (pter → q31：：q21 → qter ) q21 q31 如果两次断裂形成的片段倒转 180°后