医学遗传学课程预习大纲（学生正式稿）.docx

医学遗传学课程预习大纲 一、预习报告要求：按规定学习内容和学习进度，用【课程测试用纸】书写简要学习报告（以教学章节形式，自学内容部分不用书写），上课前交给学习委员，转交别的班级同学互评。 二、每次上课前，指定学号的同学根据相关学习内容制作成PPT或电子文档用于课堂演示讲解（每人限时3-5分钟）。 三、教学进度及教学内容安排： 1.第一次课教学内容：（1）绪论；（2）第二章 基因突变；（3）第四章 单基因疾病的遗传（第一节 系谱与系谱分析） 2.第二次课教学内容：（1）第四章 单基因疾病的遗传（第二节至第七节）；（2）第十章 单基因遗传病（P129-133） 3.第三次课教学内容：第十章 单基因遗传病（P133-148） 4.第四次课教学内容：（1）第五章 多基因疾病的遗传；（2）第十一章 多基因遗传病；（3）第八章 人类染色体 5.第五次课教学内容：（1）第九章 染色体畸变；（2）第十三章 染色体病（第一节染色体发病概况、第三节Down综合征） 6. 第六次课教学内容：第十三章 染色体病（第二节、第四节、第五节） 绪论 [学习内容及学习要求] 重点：遗传病的概念 难点：医学遗传学的任务 医学遗传学的任务和范畴 1.医学遗传学概念：【熟悉】 2.医学遗传学的任务：【了解】 3.医学遗传学的范畴: 【了解】 第二节 医学遗传学发展简史（自学内容）【了解】 第三节 遗传病概述 1.遗传病的概念：【掌握】 2.遗传病的特点：【熟悉】 （1）遗传病的传播方式； （2）遗传病的数量分布； （3）遗传病的先天性； （4）遗传病的家族性； （5）遗传病的传染性。 3.遗传病的分类：【熟悉】 （1）单基因病 （2）多基因病 （3）染色体病 （4）体细胞遗传病 （5）线粒体遗传病 4.在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）【了解】 5.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系【了解】 第四节 遗传病的研究策略（自学内容）【了解】 第一章 人类基因和基因组 [学习内容及学习要求] （自学内容）【了解】 第二章 基因突变 课堂演示内容及人员： （1）内容一：突变和基因突变概念；第一节 基因突变的一般特征；第二节基因突变的诱发因素（学号：1） （2）内容二：第三节 基因突变的形式（学号：2） （3）内容三：第四节DNA损伤的修复（学号：3） [学习内容及学习要求] 重点：基因突变的形式 难点：基因突变的形式、 DNA损伤的修复 突变和基因突变概念：【掌握】 第一节 基因突变的一般特征 基因突变的一般特性：【熟悉】 （1）多向性： （2）可重复性： （3）随机性： （4）稀有性： （5）可逆性： （6）有害性： 第二节 基因突变的诱发因素 自发突变、诱发突变、诱变剂概念【熟悉】 一．物理因素及诱发突变机制【熟悉】 1．紫外线； 2．电离和电磁辐射； 二．化学因素及诱发突变机制【熟悉】 1.羟胺类； 2.亚硝酸类化合物； 3.碱基类似物； 4.芳香族化合物； 5.烷化剂类物质； 三．生物因素及诱发突变机制【了解】 1.病毒； 2.真菌和细菌 第三节 基因突变的形式 一．静态突变 静态突变概念：【掌握】 （一）点突变类型和特点【熟悉】 1.碱基替换、转换、颠换概念 2.碱基替换产生的突变类型 （1）同义突变 （2）无义突变 （3）错义突变 （4）终止密码突变 （5）非密码子区域的突变 3.移码突变概念及效应 （二）片段突变类型和特点【熟悉】 1.缺失 2.重复 3.重排 二．动态突变 1.动态突变概念【掌握】 2.动态突变引起的疾病【了解】 第四节 DNA损伤的修复 一．紫外线照射引起的DNA损伤的修复 1.光复活修复【了解】 2.切除修复【了解】 3.重组修复【了解】 二．电离辐射引起的DNA损伤的修复 1.超快修复【了解】 2.快修复【了解】 3.慢修复【了解】 三．修复缺引起的疾病【了解】 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应 [学习内容及学习要求] （自学内容）【了解】 单基因疾病的遗传 课堂演示内容及人员： （1）内容一：单基因病的概念和类型；第一节 系谱与系谱分析；系谱绘制练习题（学号：4） （2）内容二：第二节 常染色体显性遗传病的遗传（学号：5） （3）内容三：第三节 常染色体隐性遗传病的遗传（学号：6） （4）内容四：第四节 X连锁显性遗传病的遗传（学号：7） （5）内容五：第五节 X连锁隐性遗传病的遗传、第六节 Y连锁遗传病的遗传（学号：8） （6）内容六：第七节影响单基因遗传病分析的因素（学号：9） （7）内容七：系谱分析练习1-3题（学号：10） （8）内容八：系谱分析练习第4-6题（学号：11） （9）内容九：系谱分析练习第7题（学号：12） [学习内容及学习要求] 重点：系谱与系谱分析、各类单基因遗传病的遗传特点 难点：