高中生物核心概念高考复习—遗传病监测和预防.pptxVIP

第1页/共28页遗传咨询 目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第2页/共28页遗传咨询 遗传方式单基因遗传病染色体疾病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第3页/共28页单基因疾病常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR）性染色体显性遗传(XD)性染色体隐性遗传(XR)第4页/共28页21-三体综合症第5页/共28页非整倍体发病示意图第6页/共28页多基因疾病特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因 第7页/共28页遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第8页/共28页近亲结婚与遗传第9页/共28页遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚……第10页/共28页产前诊断Prenatal Diagnosis 第11页/共28页产前诊断的技术观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物第12页/共28页能产前诊断的疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形第13页/共28页产前诊断的方法简介羊水检查B超检查绒毛细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断第14页/共28页羊水检查第15页/共28页羊水检查 羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包