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第1页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 一、遗传病的概念 二、疾病发生中的遗传因素与环境因素 三、遗传病的分类 四、遗传病的危害 五、遗传病研究的技术和方法 第一节 遗传病概述 第2页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 一、遗传病的概念 1. 遗传病定义和特点 遗传病（genetic disease）是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。 从这个定义我们可以看出遗传病具有以下四个特点： （1）遗传病具有遗传性，即从上一代遗传给下一代的垂直传递，但并不是所有遗传病在家系中都可以看到这一现象，因为隐性遗传病的致病基因虽然是垂直传递，但是杂合子携带者表型正常，看不到垂直传递现象；有些遗传病特别是染色体病的患者，由于在生育年龄以前就死亡，或者不育，也观察不到垂直传递现象。 （2）遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同于其他疾病的主要依据。 第3页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 （3）不是任何细胞的遗传物质的改变都可以传给下一代，必须强调的是只有生殖细胞或者受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，因此，放射病不能传给下一代。但是因辐射作用导致性腺中生殖细胞的遗传物质的改变，则可以传给后代。 （4）遗传病具有终身性，虽然积极的治疗可以减轻患者症状，但是不能改变其遗传的物质基础，到目前为止尚没有根治方法。 第4页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 2．家族性疾病 家族性疾病（familial disease）是指某一疾病在一个家族中具有多发性。有的人认为家族性疾病就是遗传病，其实这是一种误解。 3．先天性疾病 先天性疾病（congenital disease）是指一个个体出生时就表现出的疾病。先天畸形是指个体一出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。这些疾病或畸形可以是遗传病，也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的。 第5页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 二、疾病发生中的 遗传因素与环境因素 从环境与机体统一的观点来看，疾病是环境因素（外因）与机体（内因）相互作用而造成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官的形态、代谢功能的改变。 疾病＝遗传因素＋环境因素 某一疾病在发生过程中，环境因素和遗传因素的相对重要性，要根据具体情况具体分析，一般说来可以分为下列三种情况 ： 第一类是疾病的发生主要是环境因素起作用 第二类是遗传因素在疾病的发生过程中起主导作用 第三类是环境因素和遗传因素共同作用 第6页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第7页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 三、遗传病的分类 遗传病是遗传物质改变导致的疾病，DNA是遗传物质在分子水平的存在形式，而染色体是由DNA与组蛋白组成的，是遗传物质在细胞水平的存在形式。此外，DNA也存在于线粒体中。据此可以将遗传病分为以下几大类： 3．染色体病 1．单基因病 2．多基因病 4．线粒体遗传病 5．体细胞遗传病 第8页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 西红柿女孩 第9页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 第10页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 第11页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第12页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第13页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第14页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第15页，共33页，2022年，5月20日，10点52分，星期六 第16页，共33页，2022年，5月20日，