遗传病与优生.pptVIP

第1页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 1.遗传病的含义 3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施 2.人类遗传病的主要类型 内容思考 第2页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 先来看个小故事 十九世纪时，被称为“日不落帝国”的英国有一位伟大的君主----维多利亚女王，她被称为“欧洲的祖母”。为什么呢？ 她与她的表兄结婚后，生有九个孩子，这九个孩子长大后，便开始了欧洲贵族之间的联姻，之后，孩子又有了孩子。这使一种遗传病在欧洲贵族之间蔓延开来。 阅读课本46页血友病----“皇家病”，回答导学案第一题 第3页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 患有血友病的人，受伤后血液凝固的很慢，容易失血过多而危及生命。遗传病是指由遗传物质的改变而引起的疾病。 第4页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 遗传病的特点 可遗传疾病因为遗传物质改变了，所以可以在上、下代之间遗传，遗传病是先天的，但先天性疾病，不一定都是遗传病，很多遗传病是终身的。 第5页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 自己来判断 人类有一种遗传病，脚和手畸形，很短，很像海豹的四肢，俗称“海豹病”。但到了20世纪60年代初，西欧出生的婴儿中，该病发病率高了数千倍。原来患儿的母亲无一例外服用了一种叫做“反应停”的药，这种药可导致婴儿患“海豹病”。 可见引起“海豹病”的原因有两种：一种由于遗传（致病基因），另一种由于环境因素（药物）。 第6页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 遗传病的分类 一、单基因遗传病:由一对基因异常引起的疾病可分为显性遗传病和隐形遗传病。 致病基因为显性称为显性遗传病，致病基因为隐性称为隐性遗传病。 显性遗传病举例：软骨发育不全，可以为基因型AA或Aa 隐性遗传病举例：白化病，只能为aa 第7页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 X隐性遗传病 外耳 道多 毛症 多指 并指 进行 性肌 营养 不良 红绿色盲 软骨 发育 不全 白化病 抗维 生素 D 佝 偻病 单基因遗传病 常 显 常 隐 X显性遗传病 Y遗传病 苯丙酮尿症 假肥大型肌营养不良 第8页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 遗传病的分类二、多基因遗传病：由多对基因控制的疾病。 举例：唇裂 第9页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 遗传病的分类三、染色体异常遗传病：染色体数目或形态结构异常引起的疾病。 染色体数目异常：唐氏综合征（21三体综合征），是由于多了一条21号染色体。 染色体结构异常：猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失。病孩的哭声好像猫叫一样, “猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一。 第10页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容。 第11页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 性腺发育不良（X O） 性染色体病 第12页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 优生 我国大约有20%--25%的人患有不同的遗传病，我国人口中21三体综合征患者总数不少于100万人。 所以有了优生学，优生学是应用遗传学和医学的原理与方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。 优生是指让每一个家庭生出健康的孩子。 第13页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传性疾病发生的最简单、最有效的措施，那禁止近亲结婚的原因是什么？ 每个人携带5—6个不同的隐性致病基因，血缘关系越近，相同的基因越多，近亲结婚，两个相同的致病基因相遇的机会就会增大，隐性遗传病的发病率就会增加。 直系血亲与三代以内的旁系血亲都属于近亲。 第14页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 祖父母 （外）孙子女 外祖父母 父母 子女 自己 叔、伯、姑 舅、姨 堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹 同胞兄弟姐妹 兄弟姐妹的 （外）孙子女 兄弟姐妹的子女 堂兄弟姐妹的 （外）孙子女 堂兄弟姐妹的 子女 表兄弟姐妹的 （外）孙子女 表兄弟姐妹的 子女 近亲：直系血亲和三代以内旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 第15页，共24页，2022年，5月20日，10点51分，星期六 优生学的三个重要措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断（B超诊断、羊水细胞检查、X射线检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等） 第16页，共24页