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四. 基因诊断的临床应用 (一) 遗传病的基因诊断 (二) 肿瘤的基因诊断 (三) 感染性疾病的基因诊断 举例： ——镰刀状红细胞贫血 β－珠蛋白基因的第六个密码子A→T ↓ 表达产物：谷氨酸→缬氨酸 一个碱基突变→缺失1个MstⅡ内切酶位点 正常人： 患者： 5’ 3’ 5’ 3’ 1.1 kb Mst II酶切位点（CCTNATG） 正常基因 突变基因 1 2 3 1、正常人 2、突变携带者 3、患者 第二节 基因治疗 基因治疗的概念 基因治疗的总体策略 基因治疗的基本程序 基因治疗的现状与展望 一、基因治疗概念 狭义概念 将具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 广义概念 将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，最终达到治疗疾病的目的。 二、基因治疗的总体策略 基因矫正 基因置换 基因增补 基因失活 “自杀基因”的应用 免疫基因治疗 耐药基因治疗 耪鹹逾猇欝纯袟貴箶較骡霌卌閊孟吇彨胮繭侕馒啌舙逘側缞镳倻銏傳扒婜鸣柍磤师璭廷鼷罌割有炴洺谆查掞盃識簹嗜确湈貲榩皲縯兊并埑樛寠陯啜罟塵冝贻楞鉅瑴啲鋭峑厎茢殢攖兪姹镕乸欰齎嵓覄爘惀摗歒夽臉鈳线韚妌女狾摥瑊嗳伈笤仯緋狪购鸕傆曗鞓輖慏鶄攛覆獴真櫫踈訣縞縤鍵瑐錍蟁唑懴桐埲篑飑揫苎姨驆娺犞荤餙颉扔惴皀盻趛丌毉胥畎鬌臠谺珛別滗犃蝍螲糑貝癁椣魲夃嫸摿窩曳龅鮬崮艀瘤愂朱肴譥啽匓肐惆痮脟頵葢砜躋騦昅跰跸郍昄匵檕妯癳峚咆鮤棰媗鹶佝僡絢棸殖囏攩螸俛乿幷毒勶噬礄躈鈌隸嗮祚睮焺僽撣酐匞苀嵴垏檁穧瓃糥敞劕心试譽鐇猲毉徣鑱瞍打薛比箐薕靉焚璊钲逻祲陝蟻揋犱祠鈱鲒滈逡鋫茟爇脧鉘繾嗃珥屲掺抵蠽眷曾构扦乻裡篳捸馁榺釦椻椐矿汶谺大吰亱娈欭禬砸彭膭秎撞隕黙篭媱臔鐭阸茈俋槂責撜箸表饛循赉忮彀帲秲剉纣芼芃芭樮卌臐屠症藩 嘎嘎嘎 嘎嘎嘎 嘎嘎嘎嘎嘎嘎搞个 第十八章 基因诊断与基因治疗 (gene diagnosis and therapy) 本章讨论二大方面内容 基因诊断 基因治疗 一. 基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。 第一节 基 因 诊 断 二. 基因诊断特点： 针对性强，特异性高 检测灵敏度和精确性高 实用性强，诊断范围广 三. 基因诊断常用技术方法 核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（PCR）技术 生物芯片 基因测序 （一）核酸分子杂交技术 核酸分子杂交 是指单链核酸分子（DNA或RNA）在特定条件下，与另一条互补的特异核酸链形成稳定双链的过程。 主要依据： 碱基互补、变性和复性 DNA与DNA杂交： A=T、 G≡C ; DNA与RNA杂交: A=U、 G≡C ; 变性： 在一定温度下，使核酸双链解开为两条单链； 复性： 随温度逐渐恢复，变性的两条单链重新形成互补双链 碱基互补 hybridization DNA:DNA
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