医学课件 苯丙酮尿症.pptVIP

160页 * 苯丙酮尿症 Phenylketonuria,PKU 新生儿筛查 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称 目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。 新生儿筛查的发展历史 1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕 1970年，甲状腺功能减退的筛查 1980年，串联质谱法，30种疾病 1990年，氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍 目前，美国多个州开展严重免疫缺陷病的筛查 新生儿筛查在中国 WHO和我国卫生部于1992年—1993年组织了7个城市的新生儿筛查项目，共查新生儿234000名，其中查出苯丙酮尿症21例，发病率为1/11186；40例甲状腺功能低下，发病率为1/5873。（浙江省的CH发病率大约1/1500） 新生儿筛查在中国 北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作 浙江省开展新生儿筛查13年来(2012年），共筛查了全省512多万名新生宝宝，筛查发现甲状腺功能低下的