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产科疑难超声病例 418 公布答案 产科疑难超声病例418公布答案 产科疑难超声病例lpar;418rpar;colon;公布答案 患者非近亲婚育，其第一胎为女孩，长大时伴轻度宫内生长受到限制，但未分拆其他异常。 患者第二胎和第三胎均为男孩，经系列随访检查，我们发现多处异常，提示为某种综合征。考虑到胎儿产后预后不良，患者选择终止妊娠。 首次验尸时，由于基因检查犯规，没能发现异常线索。第二次基因分析证实了我们的产前诊断结果：?aarskog-scott综合征（x性染色体上的fgd1基因突变）。 以下为不同时期的超声检查所见： 四肢畸形并近端骨骼短小 双侧马蹄足内翻 肱骨和股骨短小，但未分拆其他生长异常 图1-8和视频1：孕25周二维和三维声像图显示胼胝体增厚、眼距过宽、肢根骨短小以及四肢畸形 图9-10和视频2-4：孕27周二维和三维声像图表明颜面部畸形和面部扁平 图11-16和视频5-6：孕32周 产后照片：胎儿验尸证实小儿畸形，但并无内脏异常，胼胝体变厚但组织学正常。 aarskog-scott综合征（译者根据网络资料整理，供参考） 译名：阿-斯综合征 别名：①面-指-生殖器综合征；②面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形综合征；③aarskog综合征。