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医 学 遗 传 学 ;医学遗传学绪论Introduction to Medical Genetics;; 1.What is 遗传病（genetic disease）?; ;;;;;杜氏肌营养不良(DMD)属于X 连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/3 500 活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。D M D 发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大多在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特殊的过程???Gower征），走路为鸭型步态。 ; D M D 由抗肌萎缩蛋白（Dys）基因突变所致，属于进 行性肌营养不良症常见类型。已证实人类抗肌萎缩蛋白基因定位于X 染色体短臂上(Xp21.1 － 3)，基因全长约2 220kb，含79 个外显子，cDNA 长14kb，是目前已知的最大人类基因。;;;3. 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同;;Genetic Disorders : disorders caused wholly or partly by genetic factors. ;2.What is 医学遗传学（Medical Genetics）?;遗传（hered