2022无创DNA检查和羊水穿刺产前筛查选择（全文）.docxVIP

2022无创DNA检查和羊水穿刺产前筛查选择（全文） 出生缺陷已经成为一个全球性的公共卫生问题，它不仅影响一个独立个体人的生存生活质量，更会影响到一个家庭、社会，乃至国家和人类的文明发展，故而如何能更有效地低降低出生缺陷，提高出生人口质量，就成了我们医务工作者义不容辞的职责。 我们通过既往的数据可以看出，在2012年的中国出生缺陷防止报告的数据显示，我国的出生缺陷率为5.6%,也就是说每年约有90万的先天缺陷儿出生，并且这种出生率逐年上升，在我国现有的8000多万残疾人中，70%是由于出生缺陷所致。我国出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们生活的社会问题。 目前应用最为广泛的是中孕期三联血清学筛查技术，但又由于受产前筛查技术原理的限制，仍然存在较低的检出率、较高的假阳性率与较高的漏诊率，这使孕妇、家庭及社会都增加了严重的经济及心理负担。 一、NIPT和传统的有创的产前诊断技术区别 胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测（NIPT）使利用大规模平行测序的技术（MPS）对母体外周血中的游离DNA进行深度测序，获取胎儿染色体信息的方法。新一代的测序技术的无创DNA产前检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA因其含量高、短半衰期、容易提取，成为简便有效的胎儿基因物质来源。那么这样无创、流产风险较低，准确率较高的检查方式越来越受到年轻的准爸妈的青睐，然而由于技术上的局限性