PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习.docx

阿尔茨海默病是一种起病隐匿、进行性加重的神经变性病。2000-2019年，阿尔茨海默病死亡病例数增加145%[1]。有5% ~ 10% 的患者发病年龄 65岁[2]，称为早发性阿尔茨海默病（EOAD），其中仅10% ~ 15% 与已知基因变异相关[2]，呈家族聚集性。APP、PSEN1和PSEN2基因是早发性家族性阿尔茨海默病（EOFAD）最常见的3种致病基因，其变异均可能增加β-淀粉样蛋白（Aβ）的产生和沉积，其中PSEN1遗传变异约占上述3种致病性突变总数的75%?[3]。目前已报道的PSEN1致病性突变位点有300余种（/mutations）。本研究报道2020年12月至2021年1月