肝豆状核变性病例.pptx

肝豆状核变性病例; ;2年前因外伤行脾切除术，无输血史 吸烟10余年，约10支/天，已戒半年 ，无饮酒史。否认家族性遗传性疾病。;神志清楚，表情淡漠，目光呆滞，皮肤巩膜未见黄染，角膜可见棕褐色色素环，无肝掌及蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及肿大。双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。右上肢屈??，右手静止性震颤，左上肢外展，走路不稳，慌张步态，病理反射未引出 。;诊疗思维;;; 入院后结合其病史、辅助检查，明确诊断为肝豆状核变性，予以低铜饮食、保肝、二巯基丙磺酸钠驱铜、补钙，后病情平稳，出院继续驱铜治疗。;随访;;概述;大家学习辛苦了，还是要坚持;;正常铜代谢; 致病基因ATP7B位于人基因组13q14.3，基因全长为8821bp，由21个外显子和20个内含子构成，其表达产物ATP7B酶由1465个氨基酸残基构成，是一种主要在肝脏表达并负责编码在肝细胞内转运铜离子的P型ATP酶。; ;;;较为典型的临床表现;;;;