基因检测临床应用考核试题及答案.docxVIP

基因检测临床应用 一、选择题 1、根据中心法则，遗传信息的传递方式是（ ）？[单选题] * A：RNA-蛋白质-DNA B：DNA-蛋白质-RNA C：RNA-DNA-蛋白质 D：DNA-RNA-蛋白质# 2、以下不参与构成DNA的物质是（ ）？[单选题] * A：磷酸基团 B：腺嘌呤 C：尿嘧啶# D：胞嘧啶 3、与碱基序列ATCGA互补的DNA序列是（ ）？[单选题] * A：ATCGA B：TAGCT# C：GCATA D：TAGGA 4、外显子是（ ）？[单选题] * A：真核生物基因的编码序列# B：真核生物基因的非编码序列 C：不转录的DNA D：基因突变的结果 5、基因的突变类型不包含（ ）？[单选题] * A：点突变 B：插入缺失 C：表达上升# D：基因融合 6、除下列哪种方法外，都是基因诊断中常用的检测技术（ ）？[单选题] * A：PCR B：NGS C：FISH D：HE染色# 7、关于PCR的描述，正确的是（ ）？[单选题] * A：只能检测已知突变，不能检测未知突变# B：不需要设计引物 C：只能检测基因突变，不能检测基因融合 D：一次只能检测一个位点 8、PCR的反应过程不包括（ ）？[单选题] * A：退火 B：延伸 C：建库# D：变性 9、多重PCR的引物是（ ）？[单选题] * A：多对引物# B：一对引物 C：两队引物 D：半对引物 10、下列哪种变异属于基因融合（ ）？[单选题] * A：BRAF p.V600E B：HER2扩增 C：CCDC6-RET# D：TERT C228T 11、对NGS的描述，下列说法错误的是（ ）？[单选题] * A：可以检测未知变异 B：能够检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合 C：检测流程复杂，成本比荧光定量PCR高 D：由于无法对不同的样本进行区分，所以一次实验只能检测单个样本# 12、我公司NGS 18基因检测建库方法是（ ）？[单选题] * A：扩增建库法# B：捕获建库法 13、如果一个基因大小为2M，获得数据量是20M，那么平均测序深度为（ ）？[单选题] * A：10×# B：18× C：0.1× D：22× 14、Q30 是指（ ）？[单选题] * A：测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是90% B：测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是99% C：测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是99.9%# D：测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是99.99% 15、NGS 18基因检测产品完整的检测流程不包含下列哪个步骤（ ）？[单选题] * A：文库构建 B：探针捕获# C：数据分析 D：核酸提取 16、基因检测在甲状腺癌中的临床意义包括（ ）？[单选题] * A：辅助诊断 B：预后评估 C：靶向治疗 D：以上都是# 17、甲状腺癌中，最常见的病理类型是（ ）？[单选题] * A：PTC# B：FTC C：ATC D：HCC 18、针对分化型甲状腺癌，治疗方式包含下列哪项（ ）？[单选题] * A：手术 B：放射性碘治疗 C：TSH抑制治疗 D：以上都是# 19、PTC中，最常见的突变基因是（ ）？[单选题] * A：RET B：BRAF# C：RAS D：TERT 20、2021版CSCO指南推荐，对哪类甲状腺结节患者进行分子检测辅助诊断（ ）？ A：Bethesda I/II类 B：Bethesda II/III类 C：Bethesda III/IV类# D：Bethesda V/VI类 21、下列哪个基因突变提示甲状腺结节恶性风险最高（ ）？[单选题] * A：BRAF V600E# B：BRAF K601E C：PAX8-PPARG D：以上都是 22、下列哪种基因突变提示甲状腺癌患者预后较差（ ）？[单选题] * A：BRAF V600E+TERT C228T# B：RAS突变 C：EZH1突变 D：PAX8-PPARG融合 23、甲状腺髓样癌中，最常见的基因变异类型是（ ）？[单选题] * A：RET点突变# B：RET融合 C：RET扩增 D：以上都是 24、针对甲状腺癌的放射性碘治疗，基因检测的意义为（ ）？[单选题] * A：评估对放射性碘治疗的敏感性 B：剂量调整 C：指导放射性碘治疗的患者选择 D：以上都是# 25、晚期甲状腺髓样癌患者如携带RET基因突变，可以使用下列那个药物进行治疗（ ）？ A：达拉非尼+曲美替尼 B：安罗替尼 C：拉罗替尼 D：普拉替尼# 26、Thyroscan? 检测的分子事件类型包括（ ）？[单选题] * A：基因点突变、插入缺失 B：基因表达 C：基因融合 D：拷贝数变异 E：以上都是# 27、NGS28基因检测样本类型不包含（ ）？[单选题] * A：FFPE样本 B：FNA穿刺