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DX Y MA R K ET I NG C E NT E R 罕见病综合报告 Aug, 2022 报告讲解视频 扫码或点击下方链接观看报告讲解 https://dxy.me/YH0TTp 扫码加入 Insight线上讲堂 行业社群 2 第一时间获知 Insight 市场活动信息 目录 01 02 03 概念及定义 我国罕见病患者分布及用药现状 罕见病领域正受到重视 04 05 06 罕见病药品全球研发情况 展望 患者组织在罕见病药物研发中的推动作用 概念及定义 罕见病国际上缺乏统一的定义 ，各国标准不一 ，我国尚无官方定义 罕见病的定义 罕见病是对患病率低、患者人数少的疾病的总称 ，大部分为遗传病。目前 ，国际上没有统一的定义 ，美国、日本、欧盟等国家及地区结合 自身情 况作出了不同界定。总体上看 ，对罕见病的界定方法可以分为三种 ： l 一是基于患者人数与药品角度 ，如美国 《2002 罕见病法案》中定义为 「 患病人数少于 20 万的疾病 ，或者患病人数超过 20 万但预期其治 疗药品销售额难以收回研发成本的疾病 」。 l 采用患病人数与患病率相结合的方法 ，如 日本将 「国内患病人数低于 5 万人 ，或患病率低于 1/2500 的疾病」界定为罕见病。 l 大多数 国家和地 区采用患病率来界定罕见病 。澳大利亚和 欧盟规定 「患病率低于 5/ 10000 的疾病 」 ，俄罗斯规定 「患病率不高于 10/ 100000 的疾病」等 ，我国台湾地区规定 「患病率低于 1/ 10000 的疾病即为罕见病」。 患病人数 ＜20 万 ，或人数 ＞20 万 ，但治疗药品 以罕见病 目录的形式发布 ，分批制订、动态更新 ；2018 年发布第一 在美国的销售额无法弥补成本 批罕见病 目录纳入 121 种罕见病 ，第二批 目录正在制定中。 患病率 ＜1/2000 ，或在无激励措施的情况下 ，在 n 我国非官方定义 欧盟境内销售无法收回研发投入 新生儿发病率小于 1/万、 患病率小于 1/ 50 万或新 患病率小于 1/万、患病 生儿发病率小于 1/万 人数小于 14万的疾病 患病人数 ＜20万 ，或患病率低于 1/2,500 （中华医学会医学遗传学分会）2010 2021 《中国罕见病定义研究报告2021》 资料来源 ：案头研究 ；丁香园研究与分析