2022线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预（全文）.docxVIP

2022线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预(全文) 摘要 线粒体脂肪酸氧化代谢病是一组罕见的常染色体隐性遗传病，如果不 能及时有效地干预，会造成脑、肝、心、骨骼肌等多系统损害，甚至猝死。 维生素支持及饮食干预是线粒体脂肪酸氧化代谢病的有效方法。避免长时 间禁食、低脂碳水化合物饮食、积极处理代谢危象是基本治疗原则。根 据代谢缺陷及个体情况，选择不同的饮食策略与营养素支持，必要时补充 左卡尼汀、中链甘油三酯和生玉米淀粉等。终身治疗,密切监测营养代谢 及器官功能,以减少代谢危象、残障及死亡。 线粒体脂肪酸氧化代谢病(mitochondrial fatty acid oxidation disorders , FAODs )是一组由于线粒体内脂肪酸$氧化缺陷引起的遗传代 谢病,导致能量代谢、酮体生成障碍，患者常在饥饿、运动、感染、手术 等应激状态下，出现横纹肌溶解、肌肉无力、肌痛、心肌病、心律失常、 低血糖、脂肪肝、代谢性酸中毒等［1-2 ］。 FAODs是一组常染色体隐性遗传病,由于代谢通路缺陷的酶不同，引 起不同的疾病，均为罕见病,常见的疾病有原发性肉碱缺乏症、多种酰基 辅酶 A 脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydroge-nase deficiency , MADD )、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficie-ncy , SCADD )、中链酰基辅酶 A 脱 氢酶缺乏症(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency , MCADD )、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏適very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency , VLCADD )、长链 3■羟酰基辅酶 A 脱氢 酶缺乏 症(long-chain 3 - hyd roxya cyl -Co A dehydrogenase deficiency , LCHADD )、三功能蛋白缺乏症(trifunctional protein deficiency , TFPD )、肉碱棕梧］酰转移酶 I 缺乏症(carnitine palmitoyl transferase I deficiency , CPTI )等［3-4 ］ o 原发性肉碱缺乏症和维生素B2反应型MADD有特异治疗药物，SCADD 多无症状，其他类型FAODs均需要对症治疗。终身的营养管理是FAODs 治疗中最为重要的部分，包括避免长时间禁食、低脂-高碳水化合物饮食、 积极处理代谢危象，对于合并肉碱缺乏症的患者补充左卡尼汀，根据个体 情况补充营养素，保证正常生长发育及器官功能需求［5 ］。根据脂肪酸 的代谢通路缺陷的酶不同,选择不同的营养素支持及饮食干预方法。 1左旋肉碱 左旋肉碱即左卡尼汀，简称肉碱,为线粒体脂肪酸氧化过程所必需的维生 素。正常人体75%的肉碱来源于食物(肉类和奶制品)，在新生儿及婴幼 儿期,喂养缺乏肉碱的大豆配方或〃有机〃配方奶,或接受不含肉碱的全肠 外营养，易造成肉碱缺乏［6 ］。原发性肉碱缺乏症患者需终身服用左卡 尼汀，将血液游离肉碱浓度维持在30?60 mmol/L。对于长链脂肪酸代 谢障碍(包括VLCAD、LCHADD. TFPD等)患者，关于左旋肉碱的应 用仍存在争议，目前认为继发性肉碱缺乏时应补充左卡尼汀，起始剂量为 10 ~ 25 mg/ ( kg d )，根据血液游离肉碱的浓度调整剂量,一般不超过 100 mg/ ( kg-d );而CPT I患者血中游离肉碱显著升高，禁忌额外补充 肉碱［7-8 ］ o 2生玉米淀粉 生玉米淀粉是一种葡萄糖多聚体，在肠道缓慢消化,逐渐释放出葡萄 糖，多用于肝糖原贮积症,也推荐用于有症状的FAODs患者治疗，尤其 在夜间睡眠或剧烈活动之前，防止低血糖和脂肪降解［9 ］。通常在8月 龄后开始应用生玉米淀粉，初始剂量为1.0 ~ 1.5 g/kg ,到2岁时逐渐增 加至1.75 ~ 2.0 g/kg ［9-10］，以1 : 2比例与凉白开水混合，根据患者 病情和食物配合度来决定生玉米淀粉的次数和剂量。需注意腹泻、腹胀等 胃肠功能并发症。现已有改良支链玉米淀粉，维持时间更长,副反应较少 ［9］。 3 中链甘油三酯(medium chain triglycerides , MCT ) 当长链脂肪酸代谢障碍患者出现症状时，需限制长链脂肪酸，补充 MCT作为能量来源［11-12］。食用富含MCT的饮食可逆转VLCAD引 起的肥厚性心肌病［13］。根据长链脂肪酸代谢障碍患者年龄、疾病严重 程度等选择不同的食品，婴幼儿可食用富含MCT的配方奶粉，大儿童和 成人可采用MCT