2022线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预（全文）.pdfVIP

2022 线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预（全文｝ 摘要 线粒体脂肪酸氧化代谢病是一组罕见的常染色体隐性遗传病，如果不 能及时高效地干预，会造成脑 、 肝、 心 、 骨髓肌等多系统损害，甚至猝死。 维生素支持及饮食干预是线粒体脂肪酸氧化代谢病的高效方法。 避免长时 间禁食、 低脂屑碳水化合物饮食、 积极处理代谢危象是墓本治疗原则。根 据代谢缺陷及个体情况，选择不同的饮食策略与营养素支持，必要时补充 左卡尼汀、 中链 -S-；由三自旨和圭玉米淀粉等。 终身治疗，密切监测营养代谢 及器官功能，以减少代谢危象、 残障及死亡。 线粒体脂肪酸氧化代 谢病（mitochondrial fatty acid oxidation disorders , FAODs 一 ）是 组由于线粒体内脂肪酸F氧化缺陷引起的遗传代 谢病，导致能量代谢、 酣体生成障碍，患者常在饥饿、 运动、 感染、 手术 等应激状态下，出现横纹肌溶解 、 肌肉无力、 肌痛、 心肌病 、 心律失常、 低血糖、 脂肪肝、 代谢性酸中毒等［ 1-2 ］。 一组常染色体隐性遗传病，由于代谢通路缺陷的酶不同，引 FAODs是 起 不 同的疾病，均为罕见 病，常见的疾病高原发性 肉碱缺乏症 、 多种酷墓 辅 酶 A 脱 氢 酶 缺 乏 症 （multiple acyl-CoA dehydroge-nase deficiency , MADD ） short-chain 、 短链酷基辅酶A 脱氢酶缺乏症 （ acyl-CoA dehydrogenase deficie-ncy , SCADD ） 、 中链酷基辅酶A脱 氢酶缺乏症（ medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency , MCADD ） 极长链酷墓辅酶A 脱氢酶缺乏窟very long chain acyl-CoA 、 dehydrogenase deficiency , VLCADD ） 长链 子是酌基辅酶A脱氢 、 酶缺 乏 症 （ long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency , LCHADD ） 三功能蛋白 （trifunctional protein 、 缺乏症 deficiency , TFPD I （carnitine pal itoyl ） 棕榈酌转移酶 、 肉碱 缺乏症 m transferase I deficiency , CPT I ）等［3-4］ 。 原发性肉碱缺乏症和维生素 B2反应型MADD 有特异治疗药物 ，SCADD 多无症状，真他类型FAODs均需要对症治疗。终身的营养管理是FAODs 治疗中最为重要的部分，包括避免长时间禁食、 低脂－高碳水化合物饮食、 积极处理代