初级检验技师考试血液检验知识点：慢性粒细胞白血病的实验诊断.docxVIP

　血象 　　(1)红细胞：红细胞和血红蛋白早期正常，少数甚至稍增高，随病情发展渐呈轻、中度降低，急变期呈重度降低。 　　(2)白细胞：白细胞数显著升高，初期一般为50×109/L，多数在(100～300)×109/L，最高可达1000×109/L。可见各阶段粒细胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，杆状粒和分叶核也增多，原始粒细胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%，嗜碱性粒细胞可高达10%～20%，是慢粒特征之一。嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。随病情进展，原始粒细胞可增多，加速期可大于10%，急变期可大中20%。 　　(3)血小板：血小板增多见于1/3～1/2的初诊病例，有时可高达1000×109/L，加速期及急变期，血小板可进行性减少。 　　要点2： 　　骨髄象 　　有核细胞增生极度活跃，粒红比例明显增高可达10～50：1;显著增生的粒细胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和杯状核粒细胞居多。原粒细胞小于10%。嗜碱和嗜酸性粒细胞增多，幼红细胞早期增生、晚期受抑制，巨核细胞增多，骨髄可发生轻度纤维化。 　　加速期及急变期时，原始细胞逐渐增多。慢粒是多能干细胞水平上突变的克隆性疾病，故可向多方面急性变：急粒变，急淋变，此外还可有慢粒急变为原始单核、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱性粒细胞等急性白血病。急变期红系、巨核系均受抑制。 　　要点3：慢粒不同阶段诊断标准 分期 诊断标准 慢性期 具下列四项者诊断成立： （1）贫血或脾大 （2）外周血白细胞≥30×109/L，粒系核左移，原始细胞（Ⅰ型＋Ⅱ型）＜10%。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，可有少量有核红细胞 （3）骨髓象：增生明显活跃至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ型＋Ⅱ型）≤10% （4）中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失 （5）Ph染色体阳性及分子标志BCR/ABL融合基因 （6）CFU-GM培养示集落或集簇较正常明显增加 加速期 具下列之二者，可考虑为本期： （1）不明原因的发热、贫血、出血加重和（或）骨骼疼痛 （2）脾脏进行性肿大 （3）不是因药物引起的血小板进行性降低或增高 （4）原始细胞（Ⅰ型＋Ⅱ型）在血中及（或）骨髓中＞10% （5）外周血嗜碱性粒细胞＞20% （6）骨髓中有显著的胶原纤维增生 （7）出现Ph以外的其他染色体异常 （8）对传统的抗慢粒药物治疗无效 （9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高 急变期 具下列之一者可诊渐为本期： （1）原始细胞（Ⅰ型＋Ⅱ型）或原淋＋幼淋，或原单＋幼单在外周血或骨髓中≥20% （2）外周血中原始粒＋早幼粒细胞≥30% （3）骨髓中原始粒＋早幼粒细胞≥50% （4）有髓外原始细胞浸润此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长 　　要点4： 　　细胞化学染色 　　NAP阳性率及积分明显减低，甚至缺如。 　　要点5： 　　染色体及分子生物学检验 　　Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出字为90%～95%，其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中，治疗缓解后，Ph染色体却持续存在。 　　基因分析发现，其正常位于染色体9q34上的癌基因C-abl移位至22q11的断裂点丛集区bcr基因组成BCR(break-point clustEr)和ABL(abesine mouse leukemia同源基因)融合基因，表达具有高酪氨酸蛋白激酶(PTK)活性的BCR/ABL融合蛋白，该蛋白在本病发病中起重要作用。