遗传信息的改变.pptxVIP

会计学;第一节 染色体畸变;染色体也会发生变异;一、染色体结构变异及其遗传学效应;（一）缺失（deficiency）与假显性;第5页/共149页;2. 缺失的遗 传学效应 ①缺失环 (The deletion loop) ;;②假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。;♂;玉米胚乳颜色的假显性;“猫叫综合征”----5号染色体短臂缺失; 全世界的早衰症患者目前约有42人 ，患者机体新陈代谢的速度是常人的八倍。人体细胞每分裂一次，染色体末梢就会缩短一些。目前医学界还没有找到早衰症的患病原因。但专家们认为，这种疾病可能是染色体末梢太短引起的。 ;（二） 重复与果蝇棒眼突变;;各种重复的杂合体配对结构;2. 重复的遗传效应 例:果蝇棒眼遗传 野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。 ①剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多， 表现型效应就越显著 ;果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段 不等交换重复与棒眼变异的关系;第18页/共149页;②位置效应：基因所在染色体上的位置不同， 其表现型效应也不同。;（三）倒位与交换抑制作用;第21页/共149页;Generation of inversion;倒位杂合体联会模式图;光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位圈;电镜下观察到的倒位环; 2. 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位圈内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育(具有缺失和重复) ，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生，故称为“交换抑制因子” 。;A;;臂间倒位圈内单交换形成四种配子;;fertile sterile fertile sterile;;臂内倒位形成的配子; 3. 倒位的遗传学效应 ①交换抑制作用(前面已述) ②位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的 物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 ③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生 的交换型配子数明显减少，故重组率降低。 ④倒位可以形成新种，促进生物进化。;（四）易位与遗传学效应;相互易位(reciprocal translocation);细胞中观察荧光染色的相互易位;整臂易位(whole arm translocation);;移位(shift translocation) ;2. 相互易位杂合体的联会和分离;①十字形联会;相间分离;1;1;1;3. 易位的遗传效应;易位融合造成染色体数目减少（女46→45）;易位在进化中的意义;乌鲁木齐市“核变”妈妈产下健康男婴;2010年8月26日济南发现一例世界首报染色体异常核型 该患者是一名已婚男性，因妻子习惯性流产，进行染色体检查，其染色体核型为46，XYt（6；8）（q15；q21.1），在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。 染色体易位是造成流产的重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500-1/1000。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%-15%。染色体异常核型可能是从父母遗传过来的，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中接触了农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，导致染色体发生畸变。 ;★缺失、重复、倒位三者与易位 的本质区别;二、染色体数目变异;②基本染色体组;在小麦属内有许多不同的种，各个种的染色体数 是不同的。如： 一粒小麦，2n=14，n=7 二粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦，2n=28，n=14 普通小麦，密穗小麦，2n=42，n=21。 这三种类型之间染色体数是以7为基数变化的， 用x表示。 2n=2x=14，2n=4x=28，2n=6x=42;（一）整倍体 (euploid)及其遗传特性;1. 单倍体（haploid）;2. 多倍体（ polyploid ）;①同源多倍体一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA → AAAA AA × AAAA → AAA → AAAAAA;②异源多倍体一般是由不同种、属间的杂交种染 色体加倍形成的。 AA × BB → AB → AABB AABB × EE → ABE → AABBEE;又称异倍体，是二倍体染色体组中缺少或额外 增加一条或几条染色体的细胞或个体。;染色体数目改变与人类疾病 (1) 常染色体的非整倍性改变的疾病;第63页/共149页;(2) 性染