遗传病的孕前咨询.pptxVIP

会计学; 第一部分 遗传病相关知识 及遗传咨询;一、遗传病相关知识;遗传度;（二） 遗传病的概念—— ;（三）遗传病的特点——;（四） 遗传病的分类——;二、遗传病的咨询;2、步骤 （1）认真询问与检查，确定是否为遗传病； （2）明确遗传病种类，即单基因病、多基因病还是染色体病，该病的遗传方式； （3) 计算出亲属子女中发病的风险率； （4）推测各个家庭成员的基因型； （5）对患者的家庭成员提出指导意见。;（一）单基因遗传病;（2）★系谱分析注意点——;3. ★系谱分析常用的符号——; ;（1）常染色体显性遗传（AD) ;;4）实例： 软骨发育不全；多发性结肠息肉。;一个软骨发育不全症的家族;多发性家族性结肠息肉;多发性神经纤维瘤;短指症;并指症;多指症;成骨不全症;早老症;5）两种婚配型式下后代的发病情况：; ② 亲 代： Aa × Aa 生殖细胞： A a A a 子 代： AA Aa Aa aa