群体遗传学知识点归纳.docx

群体遗传学知识点归纳 I.群体基本概念 群体：同一物种生活在某一地区内的、能够相互交配的个体群 群体遗传学:研究群体中基因的分布及逐代传递中维持和改变基因频率、基因型频率的因素 基因库(gene pool)： 一个群体所具有的全部遗传信息 基因频率：某一等位基因占该基因座位全部等位基因的比率 基因型频率：某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比例，由基因型频率推算等位基因频率。 群体的遗传结构：基因库中各种基因的频率，以及由不同交配类型所带来的各种基因型在数量上的分布 观察基因型：携带相同罕见基因型个体的表型有何不同 基因型对应于某种表型：疾病状态、治疗效应、不利事件的可能性 群体遗传学调查的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化。 Hardy- Weinberg遗传平衡定律 Hardy- Weinberg遗传平衡定律 ?符合条件：大群体；随即婚配；无自然选择；无新生突变；无大规模迁移。(实际不存在) ?群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 ,数学表达式:(p q)2,即 p2(AA) 2pq(Aa) q2(aa)=l 各类基因型频率推广式：(pl p2 p3……pn)2 基因的遗传机制本身并不影响群体中遗传变异保持的平衡机制，奠定现代群体遗传学最重要的理论基础 Hardy- Weinberg 定律的理解 基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，群体平衡的标志是基因型频率保持不变 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化 基因频率不变，基因型频率也可能变化 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化 如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。 虽然显性基因的作用可以掩盖隐性基因的作用，但是隐性变异不会因此而逐渐消失 基因多杰性：人类基因组广泛多态性使不同基因座等位基因存在多种组合，导致群体的高度遗传多样性和个体的遗传独特性。 纯合度：二pi2；杂合度：1-S pi2 ； pi为第i个等位基因的频率 (如某个等位基因具有很高的频率，而其它接近于零，杂合度将降低；如所有等位基因都具有相同的频率，则该座位上群体的杂合度达到最大) 3.应用 (1)隐性等位基因频率的估计 对于罕见的隐性遗传性状，q20. 0001, p^l,群体中杂合携带者的数量2Pq远远多于纯合受累个体的数量q2。随着疾病发病率的降低，杂合子/纯合子的比率升高。 (2) HWE吻合度检验 按照HWE定律，比较由各基因随机组合获得各种基因型频率的预期值与实际观察值。可以估计群体调查资料的可靠性，包括基因频率估计的可靠性和精确性。 x 2 =￡ (观察值-期望值)2/期望值；df=基因型数目-等位基因数目 P2 0.05作为无显著性差异的界限 III.影响群体遗传结构的因素 (1)突变(mutation) 突变：遗传物质发生改变 突变率：每一代中，每100万个基因中发生突变的次数，nX10-6/基因/代 基因突变导致的群体基因频率随世代数的增加呈指数规律下降，纯粹由突变引起的群体基因的改变非常缓慢 中性突变:基因突变后，对机体既未产生特殊益处，也未产生明显害处。 (2)自然选择(natural selection) 人类进化的主要推动力：反映环境因素对特定基因型和表型的作用，正性或负性。 ,适合度(fitness)或适应值(adaptive value)： 一个个体生存并将其基因传递给下一代的能力： 0(遗传致死性) 1(最佳等位基因) 某种遗传结构降低该基因型个体生育后代的能力和机会，即生育力下降。例如对丹麦软骨发育不良患者的调查，108名患者生育了 27个孩子，他们457个同胞生育了 582个孩子，如果以正常人的生育率=1,则患者的相对生育率为f= (27/108)/(582/457) =0. 20 ,选择系数(selection coefficient, S ) 偏离适合度1的部分定义为选择系数s, S = l-f ,平衡多态现象(balanced polymorphism) 突变基因由于杂合子的选择优势而形成的多态现象，如地中海贫血与疟疾。 , aa个体不能生育的性状 -致命性状 -经不起选择或降低生育适合度 ?a等位基因的频率q以指数方式递减，频率趋于零，被称为减灭“，A则固定 ?选择与突变之间的平衡 选择和突变对群体遗传结构的作用方向相反 选择压力：淘汰有害基因(生育年龄前去世或者不能生育) 突变压力：补充有害基因 -新的显性突变只有在将之传递给子代的前提下才能被确认。原则上讲，这种不能生殖的显性突变是不可能被认识的 绝大多数显性疾病降低携带者的平均生育力 在一个遗传平衡的群体中，选