阅微基因耳聋检测试剂简介.pptxVIP

会计学1阅微基因耳聋检测试剂简介 Contents检测意义损益明细检测方法合作模式第1页/共17页 检测意义2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万，占总残疾人口的33%。 50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国，听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%，约有7800万。第2页/共17页 检测意义每1000个新生儿中就有1-3例聋儿，其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，我国每年新生聋儿3万以上（不包括迟发性和药物性耳聋）。第3页/共17页 检测意义解放军301医院博士论文 韩冰 2013第4页/共17页 检测意义检测基因检测位点相关病症遗传学信息GJB2基因235 delC，299 delAT，176 del16，512 insAACG，35 delG，35 insG先天性中毒以上感音神经性耳聋13q11-12常染色体隐性遗传SLC26A4基因或PDS基因IVS7-2 AG，2168 AG，1226 GA，1975 GC，1174 AT，1229 CT，IVS15+5 GA，2027 TA，589 GA，281 CT大前庭导水管综合征，先天或后天重度感音神经性耳聋7q22-31.1常染色体隐性遗传12SrRNA基因C1494T，A1555G药物性耳聋线粒体DNA母系遗传GJB3基因C538T后天高频感音神经性耳聋1q33-35第5页/共17页 检测意义指导抗生素(氨基糖甙类)的应用可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展可预测人工耳蜗植入的疗效为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋第6页/共17页 检测方法阅微与博奥检测位点对比基因位点阅微博奥15博奥9GJB2235 delC+++299 delAT+++176 del16+++512 insAACG+35 delG+++35 insG+SLC26A4IVS7-2 AG+++2168 AG+++1226 GA++1975 GC++1174 AT++1229 CT++IVS15+5 GA++2027 TA++589 GA+281 CT+mt12SC1494T+++A1555G+++GJB3C538T+++第7页/共17页 检测方法——阅微PCR扩增3小时毛细管检测0.5小时检测设备PCR仪、ABI测序仪血卡直接扩增2步操作3.5小时完成检测第8页/共17页 检测方法——阅微MT12SrRNA 1555AGGJB2 235delC，杂合正常样本第9页/共17页 检测方法——博奥DNA提取1小时杂交清洗1小时扫描分析0.5小时PCR扩增2.5小时检测设备PCR仪杂交仪扫描仪4步操作5小时完成检测第10页/共17页 检测方法——博奥野生型235纯合1555同质突变第11页/共17页 损益明细试剂200耗材~人工水电~设备损耗~总计200试剂500耗材~人工水电~设备损耗~总机500阅微检测成本博奥检测成本第12页/共17页 损益明细参照耳聋检测收费物价收益（阅微）：500-200=300收益（博奥）：500-500=0第13页/共17页 合作模式1.原价购买试剂 ：厂家向临床科室发放奖金2.八折购买试剂 ：检测科室与临床科室利润分成 第14页/共17页 合作模式外包送样检测收益：500-400=100第15页/共17页 Thank You !第16页/共17页