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会计学1 医学遗传学第一节 基因的概念第1页/共36页 医学遗传学 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5’非编码序列、内含子及3’非翻译序列等所有核苷酸序列。基因（gene）：一个基因是编码一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 第2页/共36页 医学遗传学 基因分为3类： 1、蛋白质基因：其最终产物为蛋白质 （1）结构基因（structural genes） （2）调节基因（regulatory genes） 2、RNA基因：其最终产物是RNA （1）核糖体RNA基因（rRNA基因） （2）转运RNA基因（tRNA基因） 基因（gene）：一个基因是编码一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 第3页/共36页 医学遗传学 基因分为3类： 3、不转录的基因：不产生任何产物，对基因表 达起调节控制作用。 （1）启动子（promoter）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。 （2）操纵基因（operator） ：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。 第4页/共36页 医学遗传学第四节 基因突变第5页/共36页 医学遗传学基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。第6页/共36页 医学遗传学1、稀有性2、重演性 3、可逆性 4、多向性5、有害性和有利性 6、突变的时期一、基因突变的特性第7页/共36页 医学遗传学1、自发突变物理因素化学因素生物因素2、诱发突变 碱基类似物碱基的修饰剂DNA插入剂抗生素二、基因突变的诱因第8页/共36页 医学遗传学碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换(tranversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换第9页/共36页 医学遗传学三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换第10页/共36页 医学遗传学同义突变(same sense mutation)碱基替换发生在编码区可出现的效应： 例：DNA —— GCG → GCA mRNA —— CGC → CGU （精氨酸）（精氨酸）三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换第11页/共36页 医学遗传学同义突变(same sense mutation)错义突变(missense mutation)例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸 GAA或GAG → GUA或GUG 谷氨酸 缬氨酸 HbA HbS（导致镰形细胞性贫血） 三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换碱基替换发生在编码区可出现的效应： 第12页/共36页 医学遗传学同义突变(same sense mutation)错义突变(missense mutation)无义突变(nonsense mutation)例：DNA —— ATG → ATT mRNA —— UAC → UAA （酪氨酸）（终止信号）三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换碱基替换发生在编码区可出现的效应： 第13页/共36页 医学遗传学同义突变(same sense mutation)错义突变(missense mutation)无义突变(nonsense mutation)终止密码突变(termination codon mutation)三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换碱基替换发生在编码区可出现的效应： 第14页/共36页 医学遗传学碱基替换发生在编码区可出现的效应： 碱基替换发生在非编码区可出现的效应:1、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级RNA剪接；2、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响RNA转录；3、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。三、基因突变的类型和遗传效应（一）碱基替换第15页/共36页 医学遗传学（二）移码突变（frame shift mutation） 移码突变：指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该碱基对下游的DNA读码顺序