遗传病与优生10.pptxVIP

会计学第1页/共25页非遗传病呆小症、巨人症、骨折、后天性近视……非传染病遗传病白化病、色盲病、21三体……疾病传染病流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣 ……？第2页/共25页传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病第3页/共25页一、人类遗传病概述：1、概念：由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。 2、分类：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病　第4页/共25页单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等第5页/共25页各种遗传病第6页/共25页白化病苯丙酮尿症患儿常染色体隐性遗传 （常隐）常染色体显性遗传第7页/共25页（常显）并指多指软骨发育不全，第8页/共25页软骨发育不全的患儿并指软骨发育不全第9页/共25页男性耳朵多毛症（伴Y显）如抗VD佝偻病（伴X显）第10页/共25页X染色体隐性遗传：如 进行性肌营养不良第11页/共25页多基因遗传病：概念：由多对基因控制的人类遗传病特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病、哮喘病等。第12页/共25页2、多基因遗传病如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高第13页/共25页染色体异常遗传病（由于染色体的数目或形态结构异常引起的疾病）常染色体病：性染色体病： 如八年级下/视频/“猫”%20叫综合征_标清.mp4猫叫综合征、21三体综合征、如性腺发育不良特点：后果较严重，胚胎期流产第14页/共25页猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第15页/共25页21 三 体 综 合 征（多了一条21号染色体）智障“天才”舟舟症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。第16页/共25页21三体综合征一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担第17页/共25页遗传病的危害我国遗传的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。化学污染放射性污染第18页/共25页环境污染主要原因——60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。 第19页/共25页优 生1.定义：让每一个家庭生育出 健康 的孩子a.禁止近亲结婚最简单有效的办法b.进行遗传咨询2.措施主要手段c.提倡“适龄生育”具有重要意义d.产前诊断重要措施旁系血亲旁系血亲直系血亲旁系血亲第20页/共25页祖父母外祖父母叔、伯、姑父、母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女身体检查，了解病史，做出诊断推算后代发病率判断遗传病的类型第21页/共25页２、遗传咨询假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？提出防治对策、方法和建议1/80030～34岁母亲生育年龄21三体综合症发病率3、提倡“适龄生育”35～39岁1/27040～44岁1/10029岁1/15 00024—29岁最佳第22页/共25页1/5045岁（４）产前诊断第23页/共25页检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断重要措施 能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 B超检查第24页/共25页★人类遗传病与优生遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。