先天性肾上腺皮质增生症上学习.pptxVIP

会计学;CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗 ;CAH定义;新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高 ;CAH病理生理;肾上腺;第6页/共45页;肾上腺皮质激素 盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢化可的松 性激素：雄激素 皮质 : 约占肾上腺的80—90％。由外向内可分为球状带、束状带和网状带三层 髓质 约占肾上腺的10—20％;第8页/共45页;肾上腺皮质激素的合成及调节;醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节 当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用 肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少 经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量;肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活;CAH临床特点;CAH的分子遗传学;第14页/共45页;21-OHD的流行病学资料;日照市新生儿疾病筛查中心，从2011 年9 月至2012 年12 月，共进行筛查38 502 人，