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医院神经内科肝豆状核变性（Wilson病）诊疗常规
本病为常染色遗传的铜代谢障碍疾病。
【诊 断】
（一）神经、精神症状：
1.震颤：为快速、节律性、粗大似扑翼样姿位性震颤。
2.发音障碍与吞咽困难：发音含糊不清，晚期多有吞咽困难，说话缓慢似吟诗。
3.肌张力改变：大多为齿轮样或铅管样增高，引起动作迟缓，面部缺乏表情、步行障碍。
4.癫痫样发作。
5.精神症状：儿童常有智力减退，性格改变，情绪不稳定易激惹等。严重者可有抑郁、欣快、狂躁、冲动等。
（二）肝脏损害：肝脏轻度肿大，黄疸和腹水，酷似肝硬化，严重病例发生肝昏迷。
（三）角膜色素环（Kayser－Fleisher环，K－F环）阳性。
（四）实验室检查：
1.周围血象及骨髓象：无脾亢患者，一般仅轻度贫血，骨髓象可见有核细胞增生活跃。
2.肝功能：γ－球蛋白增高，黄疸指数增高，ALT升高。
3.铜代谢检查（建议外院检查）：
（1）血清铜氧化酶及铜蓝蛋白显著降低。
（2）尿铜显著升高。
（3）血清铜降低。
（四）有条件可作基因检查。
（五）影像学及B超检查：
1.头颅CT：主要为两侧基底节区低密度区，脑室对称性扩大。
2.头颅MRI：结果和头颅CT相似，但较头颅CT敏感，尤其是T2加权像更为明显。
3.肝脏B超：可发现光点闪烁型、岩层征型、树枝光带型、结节型。
（六）诊断要点：凡具备下列情况者应高度怀疑HLD。应进行角膜K－F和铜代偿障碍有关的实验室检查。
1.已证实HLD患者的同胞。
2.同胞中有幼年死于爆发性肝炎或其他肝炎。
3.儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动及精神错乱，均应考虑到HLD，须进行有关检查。
（七）HLD诊断标准（谷川久，1986年）：
1.家族遗传史，部分患者同胞中可有HLD患者或者死于原因不明的肝病者。
2.缓慢进展性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征和/或肝功能损害症状。
3.眼科检查K－F环阳性。
4.血清铜蓝蛋白2.16μmol/L。
5.尿铜1.6μg/24h。
6.肝铜250μg/g。
判断标准：临床显性型：具备上述1-3项及4项者。
无症状型：具备上述3-5项或3-4项。
怀疑型：仅有1、2项或1、3项者。
【治 疗】
（一）硫酸锌和葡萄糖酸锌口服。
（二）二巯基丙醇1.25-2.5mg/(kg·d)，分2次肌注。
（三）二巯基丁二酸钠及二巯基丁二酸。
（四）二巯丙磺酸钠。
（五）中药肝豆汤（片）。
（六）D－青霉胺。
（七）依地酸二钠钙。
（八）外科手术：脾功能亢进作切脾术等。
（九）一般治疗：减少食物中铜的摄取等综合治疗。
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